最近大火的前列腺癌基因检测真的那么重要吗？前列腺癌什么时候做基因检测？所有患者都要做检测吗？

发表者：成功人已读

有很多前列腺癌患者在治疗过程中咨询我基因检测的问题，也有患者带着基因检测的报告来找我看，花费200-20000人民币不等，很多病人花费巨资检测却因效果不佳感到沮丧和愤怒。那么基因检测到底是什么呢？在前列腺癌的治疗过程中起什么作用？

1 什么是基因？

基因是（Gene）一词来自于希腊语，意为“生”，指携带遗传信息的DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列，是具有遗传效应的DNA或RNA片段。

爷爷把自己的遗传物质传递给爸爸，爸爸在传递给我们，人类因为有了基因（携带有遗传信息的DNA序列）得以传承。一般我们的基因都是稳定的状态，但是如果基因发生了改变，可能会导致肿瘤的发生。

2 什么是基因检测？

基因检测是通过癌组织、血液对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

3 中国的前列腺癌患者需要做大而全的基因检测吗？

不需要。虽然通过基因检测技术发现多数mCRPC患者存在具有临床价值的基因突变，但是由于药物研发及相关药物在前列腺癌患者临床研究中的证据有限，针对前列腺癌患者的基因检测应在增加受检者获益及避免过度检测中求得平衡。目前明确能指导后续治疗的和评估药物疗效的只有DNA修复基因缺陷（HRR）检测。

4 中国前列腺癌患者基因检测能确定前列腺癌是否为遗传性吗？

欧美人群在家族性前列腺癌患者中发现HOXB13基因突变（主要为G84E）；但是基于中国前列腺癌遗传学联合会前列腺癌的研究数据，在671例受检者中仅有3例携带HOXB13 基因突变（P=0.027），且突变为G135E而非高加索人中的G84E热点，对直系家属具有肿瘤风险评估价值较小。

5 前列腺癌基因检测的适宜人群

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6 前列腺癌基因检测模板的最有指导治疗价值的内容

国际指南、共识及大型临床研究均发现DNA修复基因缺陷型前列腺癌患者可能对奥拉帕利（olaparib）等多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶［poly（ADP-ribose）polymerase， PARP］抑制剂敏感。即DNA修复相关基因(HRR)检测最有药物治疗指导价值。因此有些专门针对前列腺癌患者设计的模板panel（如20基因，66基因）性效比高。