北大医院的罕见神经肌肉病团队

我们崇尚为人民服务！

神经肌肉疾病涵盖一系列以前角细胞、周围神经、神经肌肉接头和肌肉原发病变为特征的疾病。发病年龄从出生到离世之前，大多数儿童患者与遗传原因有关，而成年患者有更多的获得性原因。对于出现潜在神经肌肉疾病症状和体征的患者来说，仔细的病史和体检指导的解剖定位仍然是诊断评估的主要初始步骤。最重要的是依靠临床表现确定病变部位是否更有可能位于下运动神经元、周围神经、神经肌肉接头或肌肉。在此基础上，神经肌肉病的病因大致分为遗传性和获得性两类。对局部化的病因分析有助于鉴别诊断和指导辅助检查。近几年尽管取得了相当大的进展，但由于临床表现广泛、疾病的多样性和罕见性，这些疾病的诊断仍然具有挑战性。过去40年北大医院强大的病理检查、基因检查和抗体检查为神经肌肉病的诊断做出了巨大贡献，三大实验室的工作在国内外处于领先地位，成为不可或缺的诊断工具，不仅可以提高神经肌肉病的诊断准确性，还可以为疾病的治疗决策和长期结果的持续监测提供指导。一旦做出初步诊断，重要的是要了解当前的治疗选择，我们有一个多个科室参与的多学科团队，主看病是神经内科和儿科，一个医院有一批儿科和神经内科大夫同时看神经肌肉病只有北大医院，这也是国内最强大的神经肌肉病团队之一，每年发表的研究文章在五十余篇，接诊的患者来自全国各地。医院那么多其他科室的大夫协助治疗，许多疾病建立了整套治疗方案，北大医院想到的就去做到，替患者思考问题。近年已有许多神经肌肉疾病的新疗法获得批准，针对罕见神经肌肉疾病的研究激增，导致诊断和治疗技术取得了令人兴奋的进展，某些曾经被认为无法治疗的神经肌肉疾病现在可以通过新型疗法有效管理。

北大医院罕见病中心神经肌肉病团队

神经： 张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、谢志颖、孟令超、王朝霞、袁云

儿科：常杏芝、魏翠洁、张清友、杨艳玲、包新华

骨骼：叶一林、李淳德、王宇

康复：秦伦、黄真、王翠、李文竹

心脏：马为、王洁、闫辉

麻醉：耿志宇、胡晓

呼吸：阙呈立

内分泌：张婷婷

营养：窦攀

药师：周颖，魏然，张玄龄