Rs762855单核苷酸多态性调节女性弥漫性胃癌的风险：韩国人群的全基因组关联研究

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Rs762855单核苷酸多态性调节女性弥漫性胃癌的风险：韩国人群的全基因组关联研究

摘要

背景

肠道型胃癌（IGC）和弥漫型胃癌（DGC）的发病率因性别而异。 虽然幽门螺杆菌感染和酒精消费等环境因素导致了这些差异，但它们并没有完全解释它们，这表明宿主遗传因素的作用。

方法

我们进行了荟萃分析，以探索单核苷酸多态性（SNP）与IGC或DGC风险之间的关联。 分析包括SNUBH队列（998名参与者：159个DGC，303个IGC，4,962,361个变体）和GC_HC队列（6,233个参与者：389个DGC，405个IGC，4,541,617个变体）。 在SNUBH2_AA队列中验证了显著的变体（5,511名参与者：40个DGC，49个IGC，3,668,632个变体）。

结果

荟萃分析发现，rs762855（chr4:3,074,795；hg19）与女性的DGC风险显著相关（OR [95%CI]：1.758 [1.438–2.150]，P = 3.91 × 10–8），这一发现在SNUBH2_AA数据集中复制（OR [95% CI]：3.356 [1.031–10.92]，P = 4.43 × 10–2）。 基因集和转录组分析显示，Myb/SANT DNA Binding Domain Containing 1 (MSANTD1)基因与女性的DGC敏感性显著相关。 此外，孟德随机分析表明，血清总蛋白和非白蛋白（NAP）水平的增加会提高女性的DGC风险（P ＜ 0.05），但男性不会。

结论

Rs762855 SNP、MSANTD1和血清NAP水平与韩国女性的DGC风险有关。

原文：

Park, K., Shin, C.M., Kim, N. et al. rs762855 single nucleotide polymorphism modulates the risk for diffuse-type gastric cancer in females: a genome-wide association study in the Korean population. Gastric Cancer (2025). https://doi.org/10.1007/s10120-024-01575-6