认识MODY2，做到心中有数，恰当管理!!

上一次话题，我们说了什么是MODY。今天在门诊又诊断了一例MODY2，详细问完病史。言语间感受到妈妈的焦虑，对孩子未来的担忧和恐慌，当然也不了解MODY2。她控制了孩子零食和碳水，血糖依然没有改善，孩子体重增长也不明显。趁中午时间我写了下这次专题，MODY2是什么，怎么办。希望今天门诊就诊时的沟通内容和这个专题科普，能让这位妈妈对MODY2有一定的认识，减少她的担忧和害怕。

什么是MODY2？

MODY2，即青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2），是MODY中最常见类型。 MODY2主要是由葡萄糖激酶（GCK）基因突变引起的一种常染色体显性遗传的单基因遗传性糖尿病。常常有高血糖家族史（今天门诊宝贝的爸爸、大伯、奶奶和大伯家的堂哥都有高血糖）。正常情况下，血糖5.5~6.0 mmol/L时胰岛β细胞胰岛素分泌敏感。MODY2患者体内刺激胰岛素分泌的葡萄糖阈值升高，在 6.5~7.5 mmol/L。孩子胰岛细胞本身的胰岛素合成功能正常（孩子体内胰岛素分泌的调定点被提高了，只有在较高血糖水平时，才分泌足够的胰岛素。这里你们理解了没）。

MODY2的特点？

MODY2通常是在体检或偶然查血糖时被发现和诊断（今天门诊的宝贝也是在呼吸道感染采血发现的高血糖）。MODY2通常为轻度高血糖，而且是非进展性的高血糖，血糖异常可能从出生时就存在。孩子空腹血糖常在5.4~8.3 mmol/L之间 ，糖化血红蛋白在 5.8%~7.6%之间。

MODY2的治疗和预后？

MODY2 的血糖、血脂、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别。MODY2患者发生糖尿病慢性并发症的风险相对低一些。口服降糖药物或胰岛素治疗不会改善MODY2患者的HbA1c水平。MODY2患者控制饮食后，可以轻度降低血糖水平，并且能够长期维持稳定的血糖水平。因此，MODY2患者一般无需降糖药物治疗，生活方式干预控制血糖即可。但是建议每年复查1次HbA1c和血糖等。 还有需要注意的是，孩子可能也会合并1型或2型糖尿病，需要给予针对性降糖药物治疗。（今天妈妈在门诊问我这个问题，孩子会不会变成1型糖尿病，本身MODY2不会变成1型糖尿病。我们人群发生1型糖尿病的风险是类似的，运气不好的话孩子同时再得1型糖尿病。如果孩子有肥胖，当然也会同时合并2型糖尿病，这里你明白了吗）

高血糖的家庭成员，进一步基因检测是否同样携带GCK基因突变。如果也是MODY2，可以减少或停止不必要的药物治疗！！

总结MODY2

总之，MODY2是相对轻的糖尿病。给孩子安排健康的生活方式，均衡膳食不暴饮暴食，加强运动，不要有肥胖体型。MODY2总体预后良好。注意定期监测血糖、糖化和孩子生长发育情况（有些孩子合并矮小）。

周巧利医生，儿童单基因糖尿病门诊、遗传代谢门诊， 周一下午，广州路院区1号楼5楼