眼畸形（4）无眼

发表者：窦肇华人已读

一、概述

无眼极其罕见，发生率约为活产儿的1/20000。发病原因可能与胚胎3~4周时，孕母受风疹病毒感染、过量X线照射、维生素A过多摄入有关。

二、畸形特征

无眼主要特征是眼球缺如，眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。主要因胚胎期眼泡形成障碍所致。除眼球缺如外，晶状体、视神经、视交叉及视束均缺如。可单侧或双侧发生。与小眼相似，可伴发于许多畸形综合征中。

三、超声诊断

1.双眼水平横切面 一侧或双侧眼眶及眼球不能显示，在相当于眼眶部位仅显示一浅凹状弧形强回声。

2.当超声能显示一小的眼眶时 应仔细检查有无晶状体回声，如果晶状体缺如，则多为无眼畸形;如果能显示晶状体，则多为小眼。

3. 家族史 有学者报道2例单侧无眼，均有明确的无眼家族史，在妊娠早期检查时均可见正常的眼眶、眼球和晶状体，因此，该学者认为部分无眼可在妊娠较晚时期才形成，可能与玻璃体动脉过早闭塞导致胎眼变性退化有关。鉴于此，在12周之前胎儿眼眶可显示并不能除外无眼，尤其有无眼家族史者，更应在以后的孕周内观察胎儿眼的生长发育。

4.检出无眼时 应仔细检查胎儿有无其他畸形，如耳畸形、下颌畸形等。

四、临床处理及预后

无眼患者完全无视力，外科治疗是通过安置体积逐渐增大的内置假体来刺激眶骨发育，使容积增大，一般要经过3~5次置换。如合并其他畸形，则无眼的预后取决于合并畸形的严重程度。

单发无眼畸形多为散发性。最近文献报道认为一些基因突变与无眼、小眼有关，如SOX2， CHX10，RAX，SIX3，PAX6，PAX2。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

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