备孕篇
发表者：王凌 人已读
这位女士今年42岁，曾有过4次不良妊娠史，其中3次胎停育、1次生化妊娠，经过诸多努力，2022年6月她生下一个健康女宝，此后备孕二胎一年多未孕，她做了基因检测，结果发现多项隐性基因异常。
有过多次不良妊娠史的夫妻
女方基因检测发现异常该怎么办？
还有机会生育健康宝宝吗？
为什么建议反复胎停流产的夫妻做基因检测？
对于反复胎停流产的夫妇来说，再次备孕前进行基因检测，不仅可以寻找反复胎停流产的原因，还可以明确某些隐性遗传病的致病基因携带情况，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
由于人类的基因是成对出现的，一个来自父亲，一个来自母亲。对于隐性遗传病，单个基因的变异不会发病（携带者），只有来自父母的两个等位基因同时变异，才会导致疾病的发生。因此对导致隐性遗传病的基因进行筛查，需要夫妻双方同时检测。
按照遗传学规律，如果一对夫妻携带同一个隐性遗传病的致病基因，那么他们的孩子会有1/4的概率患病，如果该疾病会影响胎儿发育，则可能导致胎儿畸形甚至流产。
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发表于：2024-08-22
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