内膜癌？其实是林奇？

什么是林奇综合征？

林奇综合征（Lynch syndrome，LS），是1966年由美国著名医学教授亨利·林奇首先描述的一种疾病，也被称为遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变导致的一种常染色体显性遗传病。

它不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征。其患者终生发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆道癌、泌尿系统肿瘤等多种肿瘤的风险明显增高，其中尤以结直肠癌和子宫内膜癌为最常见。

根据是否合并肠外肿瘤，林奇综合征分为2型：Ⅰ型：结直肠癌是家族中唯一的恶性肿瘤；Ⅱ型：除了结直肠癌还可能发生其他肠外肿瘤。

原理：

林奇综合征主要是由错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2这四种基因，它们在DNA复制过程中发挥着重要的作用，它们可以发现复制过程中的错误并进行修复，保证了DNA复制的准确。由于MMR的遗传缺陷，导致DNA复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，经过日积月累，体细胞的突变不断累积，最终导致肿瘤的发生。

林奇综合征又是一种常染色体显性遗传病，如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。

所以，一个人无法选择父母，但我们可以改变自己的命运。现代医学告诉我们，林奇综合征是可防可治的。即使是从上一辈遗传到了林奇综合征，我们只要积极进行筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，我们就可以避免上一代人的悲剧，改变自己的宿命。