皮罗序列征 Pierre Robin Sequence

皮罗序列征（Pierre Robin Sequence，PRS），是一种先天性异常，其发病率约为1/10000，且产检时较难发现。该疾病由三个具有先后因果关系的症状共同构成，分别为：

1.小下颌（Micrognathia）：

• 下颌骨发育不全，通常比正常小，这导致口腔空间减少。

2.舌后坠（Glossoptosis）：

• 因小下颌导致舌头向后移位，可能导致呼吸道阻塞，特别是在仰卧位时。

3.腭裂（Cleft Palate）：

• 在发育过程中，因舌未能正常下降，导致软腭或整个腭部中间不能融合形成腭裂，影响口腔和鼻腔的分隔，常伴随进食和发音困难。

这三种特征的组合会导致新生儿呼吸和进食困难。除此之外，皮罗序列征患者还可能伴有其他先天性疾病，如先天性喉软骨软化、漏斗胸、先天性心脏病（如室间隔缺损）、脐疝、不同程度的骨骼和耳廓的畸形等。这些并发症可能进一步加重患者的病情，增加治疗的难度。

诊断、治疗和管理

诊断：

• PRS通常在出生时即被发现，主要依据临床特征进行诊断。进一步的影像学检查（如X射线、MRI）可能用于评估下颌骨的发育情况和气道的状况。

手术：

手术干预的主要目的是改善呼吸道梗阻和喂养情况尤其是对于症状比较严重的患儿。

• 下颌牵引术：在严重的小下颌情况下，通过手术促进下颌骨的生长和前移。当前国内做的比较好的如南京儿童医院等。
• 腭裂修复术：通常在孩子稍大一些时（6-12个月大）进行，以修复腭裂。

呼吸管理：

• 体位治疗：通过调整婴儿的体位（如侧卧位或俯卧位）以减少舌后坠的影响。
• 气道辅助装置：如鼻导管、气管插管或持续气道正压（CPAP）等。

喂养管理：

• 特殊奶瓶和奶嘴：帮助有软腭裂的婴儿更容易进食。
• 管饲：在严重情况下，通过胃管进行喂养。

长期随访：

• 多学科团队，包括儿科医生、口腔颌面外科医生、言语治疗师和营养师等，协同合作进行长期管理。

预后

• PRS患儿的预后取决于症状的严重程度和并发症的管理。通过早期诊断和适当的医疗干预，大多数孩子可以较好地控制症状并逐步改善生活质量。

皮罗序列征虽然会给新生儿带来呼吸和进食的挑战，但通过早期诊断和多学科管理，患儿可以得到有效的治疗和支持，逐步适应正常生活。