50岁骨髓增生异常综合征1例

疾病简述：骨髓增生异常综合征（myelodysplastic synd-romes，MDS）是一组血液系统恶性肿瘤，其特征是髓系细胞发育不良、无效造血和转化为急性髓系白血病（AML）的风险各不相同。MDS的定义是骨髓中造血细胞的发育不良（即造血细胞的病态造血，通常表现癌前状态）。由于疾病早期非特异性症状可能会漏诊，导致新发 MDS 的确切发病率尚不清楚。但保守估计美国每年新诊断的MDS为 10 000例。MDS是一组异质性疾病，包括低危MDS（LR-MDS）到高危MDS（HR-MDS）。由于向AML转化的高风险，MDS的预期寿命从LR-MDS患者的数年到极高危MDS患者的数月不等。因此，准确的预后评估对于选择合适的治疗方案至关重要。HR-MDS通过以治愈为目标的积极治疗方案进行管理，LR-MDS的重点是症状控制和预防进展为AML。 诊断依据：MDS的诊断依据是血细胞减少、外周血和（或）骨髓发现血细胞发育不良，并除外AML。需要进行骨髓活检才能做出明确诊断（图152.1）。重要的是，骨髓原始细胞计数＞20%，或具有AML典型的某些遗传异常患者[如t（8；21）、inv（16）或t（15；17）]，无论原始细胞比例如何，都可以诊断 AML。

病案举隅：患者男，50岁，初诊。患者3月前因“胸部不适”就诊于当地医院。行血常规示贫血，骨髓涂片（胸骨）提示红系、巨核病态造血，原始细胞1%，免疫分型看见1.26%异常髓系原始细胞，染色体46，XY，MDS相关FISH阴性，MDS二代基因测序提示DNMT3A突变（4.36%）DDX41 EXON8（44.52%），给予抗感染、细胞因子促造血、成分输血、止血对症支持治疗。后患者就诊山东大学齐鲁医院门诊，综合上述检查诊断“骨髓增生异常综合征”，建议行去甲基化治疗。后患者再次入院，完善相关辅助检查，诊断骨髓增生异常综合征（WPSS中危IPSS-R中危），排除禁忌后应用阿扎胞苷160mg d1-7方案化疗，化疗后出现骨髓抑制，给予刺激造血、成分血输注等对症支持治疗。为求进一步治疗来我院就诊。刻下：双下肢水肿，胸闷，纳眠可，小便少，大便干。血常规示WBC 1.4×10^9/L，NEUT 0.1×10^9/L,HGB 65g/L,PLT 24×10^9/L。

中医诊断：髓毒劳 气阴两虚；

西医诊断：骨髓增生异常综合症。

治宜益气养阴，清解邪毒。

处方：中药 蒲公英30g，墨旱莲30g，酒女贞子15g，甘草6g，小蓟30g，天冬15g，麦冬15g，茯苓15g，白术15g，党参30g，焦山楂15g，炒麦芽15g，炒六神曲15g，肉桂9g，砂仁9g，川芎9g，高良姜6g。膏方 补气方 调仙鹤草300g，女贞子300g，墨旱莲300g，贯众炭200g，棕榈炭200g，灵芝300g，鹿茸40g，白茅根200g，淡竹叶90g，阿胶200g，蜂蜜300g

讨论：中医学中并无骨髓增生异常综合症的病名，鉴于其贫血、出血、瘀血、感染等临床表现，可归属于“虚劳“、”癥积”等范畴。本案患者由于先天禀赋不足，邪毒乘虚而入，加之西医的化疗药物，正邪相争，必伤脏腑，毒入骨髓，引发骨髓抑制，气阴两虚，邪毒内伏，蕴而化热。膏方采用补气方加减，气为血之帅，补血以补气为先。患者化疗后骨髓抑制，有出血之虞，故加女贞子、墨旱莲、贯众炭、棕榈炭、白茅根凉血止血；灵芝补气安神；鹿茸补肾益血；淡竹叶通利小便；蜂蜜调补脾胃，防止肠燥便秘。中药采用益气养阴方加减，加肉桂、高良姜、川芎温中行气止痛；砂仁、焦山楂、炒麦芽、炒六神曲兼顾脾胃，防止膏方滋腻碍胃。