命运的安排：失散姐妹竟因就诊重逢

近期，两位看似毫无关联的女性分别走进了我的诊室。她们都有着相似的病史——静脉窦血栓和癫痫，却各自生活在不同的家庭，过着不同的生活。然而，命运的巧合让她们在备孕的道路上相遇，自此揭开了一段尘封多年的家庭往事。

患者A的情况

有癫痫病史，已育一胎，顺利足月分娩，但是在产褥期发生过静脉窦血栓，如今二胎备孕中，要求制定再次备孕方案。

患者B的情况

有过二次自然流产史，曾因为头痛、癫痫发作前往医院就诊，发现颅内静脉窦非脓性血栓，一直在接受抗凝治疗，目前准备再次备孕，要求制定备孕方案。

静脉窦血栓的成因是什么？

01 遗传性高凝状态

抗凝血酶Ⅲ缺乏、蛋白C、蛋白S缺乏、凝血因子V突变及活性蛋白C抵抗、亚甲基四氢叶酸还原酶突变致高半胱氨酸血症等。

02 获得性高凝状态

怀孕、产褥期、高同型半胱氨酸血症、抗磷脂抗体、肾病综合征等。

03 炎性反应和自身免疫性疾病

系统性红斑狼疮、韦格纳肉芽肿、结节病、炎性肠炎、血栓闭塞性血管炎等。

04 血液病

红细胞增多症、血栓性血小板减少性紫癜、血小板增多症、严重贫血和自体免疫溶血性疾病、阵发性夜间血红蛋白尿、肝素诱导血小板减少症等。

05 药物

口服避孕药、锂剂、雄激素、舒马曲坦，静脉输人免疫球蛋白、激素替代疗法、天冬酰胺酶、类固醇、违禁药品等。

06 感染

脑膜炎、耳炎、乳突炎、鼻窦炎、颈部、面部和嘴部感染、系统性感染、获得性免疫缺陷综合征等。

07 肿瘤

神经系统肿瘤、全身恶性肿瘤、神经系统外实体瘤等。

08 物理因素

头外伤、神经外科手术、颈静脉插管、腰椎穿刺、脑静脉窦损伤、静脉滥用药物等。

09 其他因素

脱水（尤其儿童）、甲状腺毒症、动静脉畸形、硬脑膜动静脉痿、先天性心脏病、放射治疗后等。

如此相似的病史，不仅引起了双方家庭的极大关注，且意外地揭示了一个真相——这两位患者竟是血脉相连的亲姐妹。妹妹在年幼时被抱养，本以为与原生家庭再无交集，然而命运的安排却让她们在怀孕后因共同面临的血栓问题而重逢。血浓于水的亲情让她们不得不参与家系验证，以探寻背后的遗传奥秘。家系验证的结果，为我们揭晓了背后详情：

家系验证

她们两人均携带有相同的基因突变位点——蛋白C基因的杂合突变。具体来说，她们的PROC基因的第9号外显子发生了p.Val367Met杂合突变，这一突变与蛋白C缺陷症有着紧密的关联，并被认为是静脉血栓形成的危险因素之一。经过进一步的检验，发现这一遗传基因来自于她们的母亲。此次发现为她们的健康状况提供了重要的线索，也提醒她们在日常生活中需要更加注意预防静脉血栓的形成。

静脉窦血栓临床表现有哪些？

头痛：作为颅内静脉和静脉窦血栓形成最为常见的临床症状，有高达90%的患者会经历此症状。

癫痫：约40%的患者会出现癫痫发作的现象。

视力下降：由于颅内压升高导致的视盘水肿，进一步引发视力的渐进性下降。

其他症状：患者还可能面临局灶性神经功能障碍的风险，这包括运动及感觉功能的障碍、脑神经麻痹、失语以及小脑体征等多种表现。

这些症状均需要引起患者和医生的重视，及时进行检查和治疗。

静脉窦血栓治疗方案是什么？

静脉窦血栓的治疗手段主要包括抗凝治疗和溶栓治疗两种方式。值得注意的是，妊娠期间女性发生血栓的风险会有所上升，因此，为确保母婴安全，整个孕期都需要进行持续的抗凝治疗。这样的治疗措施有助于有效预防和控制血栓的形成，保障孕妇和胎儿的健康。

特别提醒

对于曾经历过不良孕产史的女性，如复发性流产、胎儿发育停滞、死胎以及产褥期血栓等，强烈建议在备孕前进行易栓症的筛查。这一举措有助于提前识别和评估潜在的血栓风险，从而制定更为精准和个性化的备孕计划，确保母婴健康，降低不良孕产事件的发生概率。