肢带型肌营养不良2A 的诊断和治疗

肌肉活检提供了坏死/再生损伤的上游证据，可以看到分叶纤维相。蛋白质印迹法检测钙蛋白酶3对诊断钙化症很有帮助，当该蛋白缺失或严重减少时具有很高的特异性，大约三分之二的人Calpin蛋白3完全丢失或严重减少。剩下的20%-30%的人蛋白质含量正常，但功能丧失。

肌肉MRI通常显示一种高度特异性的纤维-脂肪替代模式，主要累及髋内收肌和小腿肌。脊柱的伸肌比脊柱的旋转肌受到的影响更严重，脊柱前凸的发生率更高。其次是基因检查。

治疗：

这种治疗神经肌肉疾病的策略依赖于腺相关病毒(AVV)载体介导的基因转移。这样的方法正在Genethon开发。2006年获得了第一个原理证据，表明在特定肌肉启动子的依赖下，表达Calain 3的AAV1载体的有效性，能够在肌肉内或局部注射后恢复Calain-3缺陷小鼠的表型。转基因在肌节水平得到了令人满意的定位，并伴随着蛋白分解活性的恢复、肌肉萎缩的纠正和力量的提高。全身注射这种基因治疗产品会导致心脏毒性。第二代病毒载体在不影响骨骼肌治疗效果的情况下消除心脏毒性。

一种与Calain 3附着的肌肉弹性有关的蛋白质，会在抑制酶活性方面发挥作用，蛋白酶抑制剂可以发挥作用，减少蛋白的分解。

改善内质网应急和减少肌肉脂肪化也有治疗作用。