为什么要做基因检测

随着肺癌系列致癌驱动基因的相继确定，我国及国际上多项研究表明靶向治疗药物大大改善携带相应驱动基因的非小细胞肺癌患者的预后，延长生存期 。肺癌的分型也由过去单纯的病理组织学分类，进一步细分为基于驱动基因的分子亚型。携带表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因敏感突变、间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphoma kinase，ALK）融合或 c-ros 癌基因 1（c-ros oncogene 1，ROS1）融合的晚期非小细胞肺癌靶向治疗的疗效与分子分型的关系已经在临床实践中得到充分证实。四项针对 EGFR 突变型非小细胞肺癌患者术后给予 EGFR-TKI 治疗的研究（ADJUVANT、EVAN、EVIDENCE 和 ADAURA 研究）证实了靶向治疗作为辅助治疗的可行性。

简而言之，不管是晚期肺癌患者还是早中期肺癌术后的患者，如果驱动基因阳性，都可以从靶向治疗中获益，也都建议行靶向治疗。

1、什么是基因检测

基因检测是应用患者病理组织或者血液来进行基因的测序，从而发现患者有没有特定的基因突变等情况，来评估患者是否可以应用一些靶向药物治疗。通俗点说，就是老百姓常说的配型，配上了，可以吃靶向药。

在这里，孙医生要强调一下，基因检测其实就是用手术切下来的肿瘤切片或者穿刺取得得组织切片来做，不需要再从患者身上取标本了，也就是不需要二次遭罪。如果组织没办法取到，那可能需要抽取血液进行检测，也就和平日抽血一样，抽血量也很少。不过，因为目前技术的问题，用血液进行基因检测的准确率较组织还是要低一些，费用也要更高一点，所以，能用组织尽量用组织。

2、为什么要做基因检测

靶向药虽好，但不是人人都适合。每一种靶向药都对应着相应的驱动基因，如果驱动基因阳性，也就是有基因突变，那么吃靶向药就有效，反之则不会有效果。同时，EGFR 突变、ALK 融合及 ROS1 融合、 RET 融合、MET14 外显子跳跃突变、BRAF V600 突变、NTRK 融合等多个基因突变对应着不同的靶向药物，EGFR 突变的患者吃ALK抑制剂就没有效果。所以，基因检测的目的，其实就是看适不适合吃靶向药，适合吃哪种靶向药。此外，目前，有一些靶向药医保报销的条件就是需要有相应的驱动基因突变，所以，要报销，就必须有基因检测的阳性报告。

3、基因阳性突变几率有多大

不同基因突变的概率不同。

亚裔人群和我国的肺腺癌患者 EGFR 基因敏感突变阳性率为40%~50%。

ALK 融合阳性 NSCLC 的发生率为 3%~7%，东、西方人群发生率没有显著差异。中国人群腺癌 ALK 融合阳性率为 5.1%。而我国 EGFR 和 KRAS 均为野生型的腺癌患者中 ALK 融合基因的阳性率高达30%~42%。有研究表明，年龄是 ALK 阳性 NSCLC 一项显著的独立预测因子，基于我国人群的研究发现，在年龄小于 51 岁的患者中，ALK 融合阳性的发生率高达18.5%；也有研究发现，在年龄小于 40 岁的患者中，ALK 融合的发生率近 20%，也就是说，越年轻，ALK 融合阳性的发生率就越高。

此外，其他基因突变，如ROS1 融合、 RET 融合、MET14 外显子跳跃突变、BRAF V600 突变、NTRK 融合等，突变几率就比较低了，所以也叫做罕见突变。

4、哪些患者需要做基因检测

（1）病理类型：所有含腺癌成分的非小细胞肺癌，无论其临床特征（如吸烟史、性别、种族或其他等），应常规进行基因检测。

（2）肿瘤分期

①IV期：推荐必检基因：EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK扩展基因为包括MET扩增或过表达、人类表皮生长因子受体2（HER2）等。

②IB-III期术后：手术病理标本需常规行EGFR突变检测。

II-III期术后：手术病理标本需常规行ALK融合突变检测（2024年更新）。

③IA期术后：原则上不常规推荐行基因检测。不过，根据个人情况也可以选择做，因为，即便是早期肺癌患者，术后也有一定几率会出现复发、转移。复发的时候如果想做检测的话，还是需要用当时做手术时候的样本，但是复发的时候因为时间关系，样本的质量或者结果已经不是那么好和准确了，如果再重新取材困难还遭罪，也可能取材困难。所以，早期的患者可以选择做检测留作日后备用，可以理解成为以后买个保险，如果没有复发皆大欢喜，如果复发了有了检测结果到时候可以直接用。这个就建议大家根据个人情况自由选择。

5、检测费用问题：

不同的基因，费用也不一样，可以到时候咨询孙医生。

科普文章都是孙医生用个人休息时间亲自创作，为帮助更多的肿瘤患者，全部免费阅读。创作不易，欢迎您点赞、转发、打赏。大家如果有关于肺癌、食管癌、纵隔肿瘤等胸外科肿瘤疾病的问题，欢迎给孙医生留言，有需要的朋友也欢迎大家来医院找孙医生面对面交流。找孙医生面诊看下文↓。

点击查看文章：【诊前必看】如何找孙医生面诊