父母年龄与唐氏综合征及其他完全性非整倍体关系的遗传咨询（2）有13、18或其他三体妊娠史

复发性13和18三体极其罕见。事实上，复发风险非常小。另一种三体如21三体(“异三体”)的风险可能会增加，从绝对意义上讲，概率非常小，但确实存在。有人(2004) 得出的总体风险增加了1.6倍。大规模研究中发现，前一个18三体妊娠的母亲的2次异三体都复发(均为13三体)，但13三体没有复发(异三体或同三体)。评论说这些母亲“相对年长”，也许这是复发的基础。如果以前的妊娠中，有其他类型的常染色体三体(通常在自然流产后的妊娠产物中得以确定)，总的风险会增加1.8倍。随着年龄的增长，额外增加的风险随着年龄增加而降低，从20岁时的0.37%降低到40几岁时的0.01%。

18或13三体嵌合的父母 在确实有遗传风险的那些人中，体细胞三体的可能性比较低。这也很好地反映了性腺中嵌合度也比较低。因此，理论风险比较低，但也不可忽视。有人(2000)描述一个男性，略看正常，表现为严重的少弱精症，每个高倍视野为0到1个精子;令人惊奇的是，血液中是20%的18三体。通过ICSI和IVF，他生育了一个正常的女儿。重新回忆一下这个病例，一个孩子脐带血中1/150 细胞是三体，随后的产前诊断发现为13三体嵌合。孩子发育很正常，但是，在他的病例中，遗传咨询需要告知，理论上成年后性腺嵌合的可能性。

携带其他常染色体非整倍体的嵌合父母 患有其他常染色体三体低水平嵌合的成人进行遗传咨询，可能在接受检测的组织中三体比例会很低或者极低。性腺嵌合的可能性也比较小。如果有1个二体配子形成胚胎，这种胚胎不是嵌合体，不可避免会流产。

根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑