父母年龄与唐氏综合征及其他完全性非整倍体关系生物学（19）其他非整倍体

发表者：窦肇华人已读

DS的数据非常多，因为这种疾病：

1. 会造成严重的智力障碍；

2. 意味着父母的主要负担会持续到成年；

3. 是新生儿最常见的单染色体缺陷。

其他非整倍体也很重要。寻求年龄相关风险建议、并考虑产前诊断的妇女，还应知道可能会检测到一些其他不常见的、有严重影响的三体（13和18三体）；另一方面，也有一些与年龄相关的性染色体非整倍体 XXX,XXY，其影响相对温和但也并不轻。也有可能有一些其他类型的与母亲年龄无关的染色体缺陷。还有些染色体异常，在产前诊断时，会检测到的所有染色体缺陷（无论是否与母亲年龄相关）的风险。为了能理解这些数字，提醒读者在整个新生人口中，非平衡染色体异常的患病率约为0∙5%，即1/200。另一个观察窗口，是在植入前诊断，活检胚胎的非整倍体率随着母的年龄的增长而升高。

根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑

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