家人听力都正常，宝宝听力下降会是遗传的吗？

发表者：陈颖人已读

看着宝宝听力损失的诊断报告，宝妈常常会说：“我跟宝爸家族几代人都没有耳聋，宝宝怎么会出现耳聋呢？他的耳聋一定不是遗传的。”

但是，事实真的是这样吗？答案是否定的。

众所周知，人体的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体，22对44条是常染色体，它们没有性别差异。性染色体包括：X染色体和Y染色体。正常女性的性染色体组成是XX，男性是XY。人类体内的染色体中存在有成对的基因（其中一个来自于父亲，另一个来自于母亲），这种位于一对染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因称为“等位基因”。在所有耳聋患者中，遗传性聋约占50-60%。遗传性聋的遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。据统计：在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。其中表现为隐性遗传模式的遗传性耳聋最为常见，占总数的80%以上。

隐性遗传是遗传性耳聋最常见的遗传模式

当其中一个等位基因发生致病变化而另一个正常时，由于有一个正常的等位基因起作用，该个体是不会表现出疾病状态，称为听力正常的“携带者”。如果不巧，当一对等位基因的都存在有致病的变化，那么该个体就会表现相应的功能障碍，如耳聋。因此，我们经常可以看到，当父母两人及其家族成员是健康携带者（即仅携带一个致聋突变时）时，他们是不会表现出耳聋的症状，而当父母（均为健康携带者）相结合，其所生育的孩子，按照概率就会有1/4（25%)的机会生育是聋儿。在我国汉族人群中，最常见的导致常染色体隐性遗传的耳聋基因是：GJB2基因和SLC26A4基因。

线粒体基因携带者是药物性耳聋的敏感个体

除了上述的隐性遗传性耳聋外，很多药物性耳聋是由于线粒体基因突变导致的。研究发现，线粒体 12S rRNA基因的A1555G和C1494T突变携带者是药物性耳聋易感体。该突变可以增加耳蜗对氨基糖苷类药物的敏感性，因此即使宝宝通过了新生儿听力筛查，在未知该突变携带的情况下使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋，反言之如果携带者终身避免接触该类药物，就可以避免药物性耳聋的发生。线粒体基因基本上都来源于母亲，即由母亲传给她的所有后代。

耳聋很可能是由基因-环境相互作用导致

曾经认为遗传性聋是经典的单基因遗传病，即受一对等位基因控制的遗传病，也就是说遗传性聋是由某一对等位基因突变导致的。但近年来越来越多的科学家发现，耳聋往往是遗传和环境因素、基因与基因之间相互作用的结果。这体现在以下几个方面：

1) 以药物性耳聋为例，往往是遗传因素（线粒体基因突变）+环境因素（氨基糖苷类药物）相互作用导致的。

2）遗传性耳聋并不仅仅只是单基因遗传病，也存在着多基因遗传性聋，这往往与环境因素造成的聋不易区分。

3）遗传性耳聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发病，称为“迟发性耳聋”，其中环境因素对发病时间、耳聋程度都有着重要的影响。

综上所述，家里人听力都正常，宝宝听力下降也有可能是遗传因素引起的。因此对于有听力下降的宝宝，无论是否有家族史都应该做一个耳聋基因检查来明确遗传学病因。

作者：陈颖

责任编辑：王雪

END

耳聋遗传专家介绍

陈颖副主任医师介绍及门诊时间

简介：上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师、硕士生导师、行政副主任。本硕博毕业于上海交通大学医学院，法国斯特拉斯堡大学附属高石医院外籍医师；上海市医苑新星专科青年医学人才；上海交大医学院优秀青年人才；上海市医务职工科技创新“星光计划”创新之星；中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会听力组组员、青年委员；上海市医学会听觉与前庭医学专科分会委员；主持含国家自然科学面上、基金青年项目等10项科研项目，以第一或通讯作者累计发表耳科相关论文21篇，荣获教育部科技进步奖一等奖等6项科技奖项。

专业特长：耳聋遗传咨询；听觉植入患者的评估与调试；各种耳科疾病的诊断与治疗等。

门诊时间：周四上午、周四下午（特需）；周三下午、周五下午（专家）

就诊地址：高科西路1908号A栋4楼（浦东院区）

A栋4楼耳鼻咽喉头颈外科

预约方式：上海九院微信公众号微自助平台

预约挂号流程见以下链接：上海九院人工耳蜗植入中心就诊攻略

上海交通大学医学院附属第九人民浦东分院耳鼻咽喉头颈外科门诊就医指南