肌张力障碍诊断中国专家共识

https://mp.weixin.qq.com/s/p-_eMgYuxS2pT7sCh1mPOQ

1911年Oppenheim首次提出“变形性肌张力障碍”的概念。

1984年，由“肌张力障碍医学研究基金会”提出了第一个共识定义：肌张力障碍是“一种不自主、持续性肌肉收缩引起扭曲、重复运动或姿势异常的综合征”。

随着时间的推移，早期定义和分类逐渐出现局限性。近年来，肌张力障碍定义和分类逐步得到更新，并被广泛接受。

2013年国际运动障碍协会（MDS）将肌张力定义为：一种以持续或间断性肌肉收缩引起的异常（通常是重复的）运动和/或姿势为特征的运动障碍。一般为模式化的扭曲动作，可呈震颤样。常由随意运动诱发或加重，伴有肌肉活动过溢。简而言之：过度的肌肉收缩导致的反复异常运动和/或姿势。

肌张力障碍是一种复杂的运动障碍，根据运动障碍形式不同，结合以上定义，分为相位性肌张力障碍（phasic dystonia）和强直性肌张力障碍（tonic dystonia）。两种障碍形式常在同一个患者中共存，多以一种特征为主的混合表现。Phasic：反复扭动的状态；tonic：严重扭转、已固定不动的状态。如：痉挛性斜颈早期，头部不停地摆动，随病程延长，逐步固定地扭向一个方向。

定义

肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化。

“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。

肌张力障碍常可以观察到的现象：

1. 缓解技巧/感觉诡计(alleviatingmaneuvers/sensory tricks/gestesantagonistes)：可短暂减轻异常姿势和不自主运动严重程度的主动性动作（不是对当前运动的强烈对抗），常通过对疾病累及身体部位或邻近部位施加包括轻度触觉在内的刺激，改善症状。
3. 感觉诡计是局限型肌张力障碍的经典临床特征，尤其常见于颈部肌张力障碍(cervical dystonia，CD)，也存在于其他局限型肌张力障碍如眼睑痉挛(blepharospasm，BSP)、下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia，OMD)，书写痉挛(writer’s cramp，WC)。
5. 感觉诡计的临床表现多种多样，同一患者可同时具有不同形式的诡计动作，且不同的诡计动作对症状改善程度有差异。如meige（梅杰）综合征患者在讲话、打哈欠、咀嚼、吹口哨、唱歌、向下看、敲打颈后，摸眶周时，临床症状可以明显缓解，甚至完全缓解。摸面颊，唇，脑后时症状也会戏剧性减轻。
7. 镜像肌张力障碍（mirror dystonia）：一种对侧运动诱发的单侧肢体的姿势或运动，与肌张力障碍的特征相同或类似，常见于受累较严重的一侧肢体。
8. 泛化（overflow）：常在肌张力障碍性运动的高峰出现，在邻近的身体区域较正常运动范围扩大的肌肉兴奋。
10. 动作特异性（action-specific）：仅在特定活动或执行特定任务时出现肌张力障碍，例如某些职业（如书写痉挛、音乐家痉挛）或运动，以局灶型肌张力障碍多见。
12. 零点（null point）：异常的肌张力障碍性姿势在不刻意纠正下充分展现的身体位置，此处肌张力障碍性运动往往减轻。
14. 肌张力障碍性震颤（dystonic tremor）：一种自发的振荡性、节律性运动，常不恒定，由肌张力障碍性肌肉收缩导致，试图维持正常姿势时常加重。在“零点“时，肌张力障碍性震颤往往减轻。肌张力障碍性震颤有时可能需要与原发性震颤相鉴别。

病因

获得性肌张力障碍病因：药物、毒素、丘脑或基底节肿瘤、出血或缺血损伤、感染、炎症和围产期缺氧缺血性损伤等。

也有许多遗传原因：大多数为常染色体显性遗传，TOR1A（DYT1）或THAP1（DYT6）突变引起早发性全身性肌张力障碍；DYT5a-GCH1突变引发多巴反应性肌张力障碍（Segawa病、DRD）；也有常染色体隐性遗传：X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（Lubag肌张力障碍、DYT3-TAF1），常染色体隐形变异型DRD（DYT5b-th）。

获得确切病因诊断可能是一项挑战，但是，病因诊断很重要，其中一些有非常特异性的治疗方法。

临床特点

肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点：

1. 肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。
3. 不自主动作易累及头颈部肌肉（如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等）、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。
5. 发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。
7. 不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。
9. 症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。

分类

​

​

​

​

​

诊断流程

首先确定患者的不自主运动是否为肌张力障碍性运动，

其次确定肌张力障碍是否为获得性，

最后明确肌张力障碍是遗传性还是特发性肌张力障碍。

摘自：一图一表，快速掌握肌张力障碍的诊断与评估丨指南共识

医脉通神经科 2020-06-01 17:55

辅助检查

实验室检查：

大多数成年发病的局灶性或节段性肌张力障碍：诊断性检查正常。

肌电图（EMG）：显示过度的肌肉活动，通常不进行，无特异性。

头颅影像：偏身型、全身性肌张力障碍，存在其他神经系统体征，症状或异常快速进展，排除脑结构异常。

成年特发性病例：不需要基因检测。

有家族史或肌张力障碍与特定遗传性疾病综合征相关：基因检测。

大多数早发性肌张力障碍（儿童、年轻人）：血液、尿液和脑脊液检测，发现病因可能性大。

头颅影像：可发现特定的脑结构缺陷或特定的灰质或白质疾病。

有家族史或肌张力障碍与特定遗传性疾病综合征相关：基因检测。

基因检测：

一般推荐儿童及青少年肌张力障碍患者做基因检测。

诊断明确的成年人肌张力障碍患者一般不做基因检测。

帮助诊断和明确病因，尽管目前基因诊断不一定对治疗有直接帮助（本身治疗手段有限），但某种程度上可指导治疗，如DBS适应证选择，是目前提倡的精准医学内涵之一。

一般由基因公司做肌张力障碍的成套基因检测。

鉴别诊断

器质性假性肌张力障碍

眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别；

牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口-下颌肌张力障碍鉴别；

颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛、感染或眩晕所致强迫头位，先天性肌性斜颈或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与颈部肌张力障碍鉴别；

掌腱膜挛缩、扳机指、低钙血症等应与手部肌张力障碍鉴别。

其他需鉴别的还有脊柱侧弯、僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝-斜颈综合征（Sandifer综合征）、Satoyoshi综合征、神经肌肉病等表现的异常姿势或动作。

获得性肌张力障碍

以下临床线索往往提示获得性肌张力障碍：

起病突然，病程早期进展迅速；

持续性偏身型肌张力障碍；

儿童期颅段起病；

成人起病的下肢或全身型肌张力障碍；

早期出现固定的姿势异常；

除肌张力障碍外存在其他神经系统体征；

早期出现语言功能障碍，如构音障碍、口吃；

混和性运动障碍伴神经系统异常，如痴呆、癫痫、视觉障碍、共济失调、肌无力、肌萎缩、反射消失、感觉缺失、自主神经功能障碍。

功能性肌张力障碍

功能性肌张力障碍是功能性运动障碍的一种形式，诊断线索包括：

常与感觉不适同时出现

缺乏感觉诡计和动作特异性

假性无力

假性感觉症状

多重的躯体症状

自我伤害

古怪的运动或假性发作

明显的精神疾病

无人观察时好转、暗示下急性加重和应用心理治疗、强烈暗示、安慰剂或物理治疗可好转甚至痊愈。