医学科普——在这里，罕见的梨状窝瘘“不罕见”！

医学科普——在这里，罕见的梨状窝瘘“不罕见”！

广东省人民医院＆广东省医学科学院

耳鼻咽喉头颈外科

陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

罕见病，即非常少见的疾病，又称“孤儿病”。世界卫生组织（WHO）的定义，是指患病人数占总人口0.65-1‰的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》明确将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织倡导了首届“国际罕见病日”。此后，每年二月最后一天被定为“国际罕见病日”。国家卫生健康委员会等联合各部门，分别于2018年和2023年，发布两批罕见病目录，共收录207种疾病。

【梨状窝瘘，是罕见病吗？】

梨状窝瘘是胚胎早期第三咽囊异常发育导致的先天疾患，约占所有鳃裂畸形的1-10%。1933年国外首次报道。此后，在绝大多数的英文文献里，凡涉及此疾病的发病状况，总是采用“rare（稀有的、罕见的）“一词描述。

那么，梨状窝瘘是否可以被定义为罕见病呢？遗憾的是，纵览国内外的文献，迄今为止，尚无确切的发病率。但是，通过以下数据，或许可以见微知著。

数据一：1968年-2006年，37年间，英文及有英文摘要的其他语种文献累计报道梨状窝瘘总例数为728例。数据二：已列入国家罕见病目录的特发性肺动脉高压病的年发病率为1-2/100万。而第一鳃裂畸形年发病率为1/100万（占所有鳃裂畸形的1-8%），应可纳入罕见病范畴。

因此，从已报道的发病例数和发病率两个维度比较，结合前述定义，与第一鳃裂畸形占比大致相同的梨状窝瘘无疑可被纳入罕见病范畴。

【梨状窝瘘极易被误诊误治】

解剖学上，梨状窝瘘的内瘘口开口于梨状窝底部，窦道行经下咽、喉、甲状腺周围间隙，穿入并终于同侧甲状腺上极（附图1）。先天异常存留的窦道成为上呼吸消化道的致病菌群侵入同侧甲状腺腺叶的隐蔽途径。继发的颈深部感染所表现的红肿热痛往往成为绝大多数梨状窝瘘患者的首诊原因。

然而，由于发病罕见、认知度低、表现多样化、疾病诊治归属不明、婴幼儿及儿童问诊困难等多因素影响，梨状窝瘘继发的颈深部感染极易被误诊误治。

【然而，在广东省人民医院，罕见的梨状窝瘘又“不罕见”！为何？】

截止2024年1月，广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科陈良嗣团队共收治786例梨状窝瘘，占同期所有鳃裂畸形病例的51.6%（786/1523）。过往14年（2007-2023），收治例数从个位数（2007年2例、2008年0例、2009年5例、2010年9例）逐年递增到两位数（2020年84例、2021年70例、2022年95例）和三位数（2019年105例、2023年113例）。

原本“罕见的”梨状窝瘘为何“又不罕见”呢？归纳起来，原因如下。

第一、认知提升。随着科普宣传、学术交流、文献报道、影像发现，尤其在医学新媒体的推波助澜之下，曾被遗忘、疏忽，甚至长期被误诊为化脓性甲状腺炎、颈部脓肿等的梨状窝瘘的认知度及诊断率不断提高。

第二、庞大人口。参照低于0.1‰（万分之一）的罕见病标准，基于中国14亿庞大人口基数，梨状窝瘘的潜在发病人数，可达14万。再如，2023年我国新出生人口为902万，据此推算梨状窝瘘年新增例数可接近900例。

第三、需求井喷。随着文化经济水平提高，生活条件改善，民众对疾病诊治需求与日俱增，2019年我国医疗机构诊疗达87亿人次，而2000年仅为21.23亿人次，20年间就医人次增加300%。

第四、此消彼长。相对于梨状窝瘘，其他类型的鳃裂畸形，如：第一鳃裂畸形、胸锁关节窦、鳃源性皮肤软骨遗迹，认知度更低，更误诊漏诊，此消彼长，梨状窝瘘占比相对提升。

第五、专病品牌。秉持“清晰定位，集中精力，匹配资源，建立品牌”的发展理念，历经15年的探索钻研、深耕创新、躬行实践，我们培育、创建的“头颈先天疾病诊治品牌”从无到有，从有到强，声誉斐然，其中尤以特色的“陈良嗣鳃裂畸形专病诊治品牌”辐射全国。截止2024年1月，已收治1500余例鳃裂畸形，超65%来自广东省外，在专业领域内，把“罕见病、少见病”做成“常见病”。

【简要把握梨状窝瘘诊治脉络】

梨状窝瘘多有急性上呼吸道感染史，常表现为一侧下颈部肿痛（90%以上位于左侧颈部），伴有发热、吞咽疼痛、吞咽困难、扭颈困难等。

胎儿新生儿，常表现为中下颈部巨大囊肿，压迫气道，继而发生呼吸窘迫（囊肿型附图2）；儿童青少年（梨状窝瘘80%以上见于儿童期发病）及成人，常急性起病，多表现为一侧化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿或中下颈部脓肿等（窦道型附图3），偶可表现为中下颈部迁延不愈的继发性瘘管（瘘管型附图4）等。

B超、下咽造影、CT、MRI、电子喉镜等辅助手段有助判断，临床常联合应用。如影像提示化脓性甲状腺炎或甲状腺脓肿，病因90%以上源自梨状窝瘘。支撑喉镜检查发现内瘘口是诊断的金标准（附图5）。

炎症静止期彻底手术是根治关键，手术包括颈部开放术式（改良梨状窝瘘管切除术）和经口内镜术式，儿童青少年患者首选后者。

【梨状窝瘘，如何早发现？】

一句话概括：儿童青少年，若上呼吸道感染后，出现下颈部肿痛（左侧居多），且影像提示颈深部感染，需高度警惕梨状窝瘘。

【结语】

在第十七个“国际罕见病日”来临之际， 梨状窝瘘的真实发病率依然悬而未决。然而，当下，与其纠结于梨状窝瘘是否罕见，不如持之以恒地推广和普及易被漏诊和误诊的梨状窝瘘的认知和诊治，以便让更多的患者能够及早被确诊，接受及时、正确、精准的干预。

作者按：本文基于《在这里，梨状窝瘘“不罕见”（写在500例梨状窝瘘诊治完成之际）！》旧文修改。

End

文：陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

广东.广州

终稿于2024年2月29日（癸卯正月二十）

（ILMSS；GBF；GBO）

【附梨状窝瘘相关科普文章】

如需了解梨状窝瘘的相关知识，可参考以往的系列文章（《匠心所致，不能？可能！（一例复发性梨状窝瘘）......》、《先天性梨状窝瘘的“前世今生”》、《先天性梨状窝瘘有问必答：术前篇》、《先天性梨状窝瘘有问必答：手术篇》、《先天性梨状窝瘘有问必答：术后篇》、《守得云开见月明，梨状窝瘘颈部开放手术可以按图索骥了》、《跨越1300多公里，他终于找到了能治好儿子的大夫！》、《“窦娥冤”，不是所有的颈深间隙感染都源自梨状窝瘘（写在350例梨状窝瘘诊治完成之际）！》、《读懂B超，慧眼识瘘（梨状窝瘘）》、《梨状窝瘘可能误诊为哪些疾病？》、《梨状窝瘘致命否？》、《罕见的双侧梨状窝瘘》、《梨状窝瘘可以自愈吗？》、《儿童先天性梨状窝瘘诊断与治疗临床实践指南》、《“性”相近，“表”相远：新生儿梨状窝瘘，不一样的梨状窝瘘！》、《在这里，梨状窝瘘“不罕见”（写在500例梨状窝瘘诊治完成之际）！》、《内镜CO2激光烧灼术治疗先天性梨状窝瘘与颈部开放术式的对照研究》、《梨状窝瘘的左邻右里》、《影像阴性，可以排除梨状窝瘘吗？》、《三十年河东三十年河西，趣聊：梨状窝瘘假性瘘道及外瘘口变更》、《由冬至夏，穿越大半个中国来找你（记一例新疆梨状窝瘘患儿的诊治）》、《刨根问底，内镜CO2激光治疗梨状窝瘘的若干疑惑》、《不畏疫情、辗转求医，只为与纠缠19年的梨状窝瘘断离舍》、《拿什么来拯救你，复发性梨状窝瘘（写在600例梨状窝瘘诊治完成之际）》、《说好的“经口内镜术式”呢？怎么就改了？（记一例出生12天的新生儿梨状窝瘘诊治）》、《无症状梨状窝瘘，甲状腺癌诊治路上防不胜防的“坑”！》、《道阻且长，行则将至：梨状窝瘘诊治的探索和创新之路（记“陈氏改良梨状窝瘘管切除术”获奖）》、《梨状窝瘘手术的难与易（写在700例梨状窝瘘诊治完成之际）》、《误诊为甲状腺癌的无症状梨状窝瘘3例》、《靠谱（记一位复发性梨状窝瘘患儿的门诊对话）》、《看病时，有一种尊重叫不要隐瞒（记一位复发性梨状窝瘘患者的就诊经过）》、《第六个医师节最珍贵的礼物（一位饱受梨状窝瘘20余年折磨患者的来信）》、《“李鬼见李逵，贼形毕露”：对一篇梨状窝瘘文献的若干质疑等）》等。

如需解惑和帮助，可识别以下二维码，网络问诊或电话咨询。