典型病例
发表者：黄睿 人已读
患友，男，26岁
2018年10月12日诊断为急性髓系白血病，白细胞164×109/L。
融合基因阴性
基因突变：DNMT3A, NPM1,FLT3-ITD突变
染色体：正常
2018年10月19日予以IA化疗，期间发热，抗感染缓解，11月8日复查骨穿：原始幼稚细胞8%，11月14日复查骨穿：原始幼稚细胞2.5%，微小残留病灶 4%
2018年11月16日第2次化疗，中剂量阿糖胞苷+伊达比星，2018年12月13日复查：骨髓缓解，微小残留病灶阴性
2018年12月15日第3次化疗，中剂量阿糖胞苷+伊达比星，2019年1月11日复查：骨髓缓解，微小残留病灶阴性
2019年1月12日第4次化疗，中剂量阿糖胞苷。
2019年3月5日移植，供者HLA全相合妹妹
因为有FLT3-ITD突变，有靶向药物索拉菲尼，移植后用索拉菲尼维持治疗。
移植后出现慢性排异，包括皮疹、关节痛、肝酶升高，予以激素、环孢素（后来因肾功能不好，换成芦可替尼），后症状完全缓解
随访至今，移植后已4年余，白血病未复发，索拉菲尼已停用，慢排症状已缓解。
点评：DNMT3A, NPM1,FLT3-ITD三种突变同时存在，如果不做移植，预后很差，复发率高，应该尽早移植。该患友在获得深度缓解后进行移植，获得长期生存，已经回到工作岗位。
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发表于：2024-01-07
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