专访中部战区总医院宋健：“企鹅家族”的希望 罕见病遗传性脊髓小脑共济失调的硬膜外电刺激治疗

观点摘要-中部战区总医院神经外科副主任宋健教授：

遗传性脊髓小脑共济失调是一组由基因变异引起的以脊髓和小脑损害为主要临床表现的常染色体显性遗传的神经退行性疾病。2018 年 5 月被纳入中国第一批罕见病目录。目前尚无能有效阻止或减缓SCA进展的治疗方法。全国约有数以万计的家庭正在遭受着 SCA 带来的痛苦。患者发病时大多在20-40岁之间，正是建设家庭打拼事业的黄金时期。有时，一家几代人都被病魔缠身。许多病友生活在农村，没有良好的医疗条件，被长期误诊。2019年10月份，经过伦理审查，我们在国内率先开展了遗传性脊髓小脑共济失调的脊髓电刺激（SCS）手术，目前这一组患者长期随访的有效率令人鼓舞，尤其是远程的可程控SCS的临床应用，能够造福更多患者。

详见神外前沿报道https://mp.weixin.qq.com/s/L6ZvgiXFMmn7WcA2uwRLtg