复发性流产的遗传检测

发表者：窦肇华人已读

从未做行流产组织染色体分析夫妻，需要做夫妻双方染色体核型分析。复发性流产患者，建议做流产胎儿组织的染色体分析,可以明确因胚胎染色体异常导致的本次自然流产病因，还可以用于评估复发性流产患者目前的治疗措施是否合适。

凡是流产组织染色体分析发现异常者，需进一步行夫妇双方染色体核型分析，最好是做550条带以上的染色体核型分析，了解异常来源，鉴别夫妇双方是否携带有染色体结构异常,如相互易位、罗伯逊易位、倒位等。对于流产组织染色体分析发现小片段缺失和重复者，高度怀疑夫妇携带染色体易位，而传统核型分析的分辨率又不能鉴别时,可辅以染色体微列阵（CMA）技术，鉴别夫妇双方是否携带有亚显微结构重组，对患者的预后和下一步的遗传咨询，非常重要。

流产组织的染色分析方法有高分辨核型分析、比较基因组杂交(CGH)、比较基因组杂交芯片(array CGH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)、新一代测序(NGS)、荧光定量聚合酶链反应(QF- PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)技术等。

对于遗传易感位点的检测，可以采用传统Sanger测序、限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术等分子遗传检测手段，进行筛查。由于前瞻性研究不能证明遗传学血栓形成倾向和反复妊娠丢失的关系,目前筛查的临床意义还存在争议。

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