颅骨骨纤维结构不良

颅骨纤维结构不良是一种良性骨病，相较于颅骨，四肢长骨更常见，青少年常见，骨成熟后疾病进程往往会停止，1938年首先被Lichtenstein 描述，此疾病特点是正常的骨组织被异常增殖的纤维结缔所替代，病变分为单骨型、多骨型、伴有儿童性早熟和皮肤色素沉着的 McCune-Albright 综合征。

病因和发病机制研究很多，但仍有争议，基因突变学说、染色体异常、白细胞介素、干细胞学说等，目前基因学说研究取得一定进展：gnas-1突变是发病的根本原因。

辅助检查：CT、MRI为主，颅脑CT在骨纤维结构不良方面，能显示病变范围及内部结构等，颅脑MRI能够显示病变部位以及与周围组织的毗邻关系，当病变位于视神经管周围等重要结构时，可以初步判断病变对视神经等重要结构的压迫程度，以指导手术方案的制定。

骨扫描可以排除全身多发性骨纤维结构不良的可能。

颅骨病变多见异常的颅骨明显增厚，多数向颅外突起，向颅内突起者少见，开始表现为生长缓慢的痛性病变，进展后出现头面部不对称，根据累及部位出现不同症状，如病变累及耳部出现听力障碍，累及鞍区可出现性早熟，累及眼眶可出现突眼等，侵犯视神经管可导致视力下降甚至失明，颅骨纤维结构不良长时间压迫正常脑组织会可引发癫痫症状........。

本病为自限性疾病，静止病变先观察，病变进展后可再考虑治疗。治疗可分为药物治疗和手术治疗。 药物治疗：双磷酸盐化合物有一定的疗效，也有少数一过性加重的不良反应，儿童慎用。

手术治疗应制定个体化方案：①病变位置表浅而无周围重要结构时，可行病灶全切除，颅骨缺损者，可行颅骨成形术。②病变引起相应功能障碍，如由视神经管狭窄引起视力障碍，应及时进行视神经减压，从而避免视力的进一步下降。当出现视力下降时，应及时行视神经减压以改善症状，有相关报道，当病变累及眶部而无视力下降时，预防性视神经减压会引起患者视力下降。病变位于颅底的，应该行颅底重建，防止脑脊液漏及颅内感染。近年来，最大的争议是手术方式的选择，全切除是治愈病变的唯一手段但损伤较大，需要外源性的材料替代修补颅骨，而部分刮骨术也能达到一定效果，但复发的可能大。对于复发或骨成熟之后的病人，需要做更大的侵袭性治疗。但无论那种方法远期效果均好，所以病人有较长的生存期。

骨纤维结构不良的恶性病变较为罕见，其发病率占 1% 左右，发生恶性病变的病程一般较长。单纯从影像学等资料很难做出恶性病变的判断，但是大部分骨纤维结构不良进展速度较慢，当出现病变部位体积急速增长或原症状加重明显时，要怀疑恶性变的可能。目前有关放射治疗导致骨纤维结构不良恶性病变的报道较少，争议较大。