产检发现颈部 肩部和腋下淋巴管瘤

作者：焦玉浩 申刚

【基本信息】男 2月

【疾病类型】产检发现颈部 肩部和腋下淋巴管瘤

【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）

【治疗方案】介入微创治疗

【治疗周期】2天

【治疗效果】一次治疗后患儿颈部肿物明显缩小。

【推荐理由】产检发现颈部 肩部和腋下淋巴管瘤

患儿为2月男童，在24周产检时通过超声发现左侧肩背部，腋下及左胸壁，左前臂和左手多发淋巴管瘤，定期超声检查发现淋巴管瘤逐渐增大，通过网上咨询和经过详细的基因筛查后，患儿在36周早产出生。出生后左肩部肿物范围约4.8*1.5cm,腋下范围约3.6*1.5cm。考虑淋巴管瘤。后随患儿生长，肿物也在逐渐增大。患儿1月后复查超声发现左肩背部范围已经增长到10*8*5cm,病灶内可见多处薄层分隔，形成多个囊腔。左腋下，左前臂和左手也可见局部肿胀，超声可见多发扁圆形无回声暗区。9天前再次出现右颈部淋巴管瘤。

家长通过网上咨询，了解到首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科申刚主任医师在治疗淋巴管瘤方面很有经验，遂来到申主任门诊，通过跟患儿家属讲解淋巴管瘤的相关情况后，并展示了之前很多患儿治疗后取得了很好的效果，家长很信任申主任，通过门诊预约，安排了介入治疗。

患儿在入院前完善了相关核酸和入院筛查，在住院第2天，安排了介入硬化治疗。通过超声引导，我们精准抽取了相应囊腔内的液体，可以看到在巨大囊腔内有暗红色血液，此为淋巴管瘤囊腔内出血，而抽出的黄色清亮液体为淋巴管液。随后进行了硬化治疗。

淋巴系统由器官（脾脏、胸腺、扁桃体和腺样体）、淋巴结和携带淋巴液的管道（淋巴管）组成。淋巴系统是免疫系统的重要组成部分。它还有助于从身体组织中去除多余的液体。而淋巴管畸形是无法正常工作的管道扩张或畸形的淋巴管簇。

在淋巴管畸形中，淋巴液进入静脉的运动缓慢或减少。这会导致额外的液体积聚并扩大淋巴管。这会导致受影响区域出现肿胀和囊肿。淋巴管畸形在出生前形成。它们被认为是由怀孕期间淋巴管形成和发育问题引起的。淋巴管畸形不是由婴儿在怀孕期间可能接触到的任何药物、药物或环境因素引起的。妊娠晚期淋巴管瘤的确切发生率尚不清楚，可用的文献差异很大，根据研究中包含的数据（例如，终止、死产、分娩后死亡），估计从 1,000 分之一到 12,000 分之一不等。大多数淋巴管畸形在出生时或 2 岁内被发现。如果它们很小或位于体内，有些可能直到青少年时期或成年早期才被注意到。区分囊性水瘤和宫颈畸胎瘤很重要。畸胎瘤通常有实性成分和囊性成分。肿块内的钙化被认为是畸胎瘤的诊断依据。

检测到淋巴管瘤后，应进行详细的胎儿解剖学检查，特别关注是否出现非免疫性水肿（两个或多个腔内积液）。胎儿检查可能会揭示心脏、面部、脊柱、肾脏/膀胱和/或横膈膜的异常。由于相关染色体异常的可能性增加，因此建议对所有淋巴管畸形病例进行羊膜穿刺术。羊膜穿刺术是一种在超声引导下插入针头以取出一些羊水（羊水含有胎儿细胞）以检测染色体异常的程序。

先天性淋巴管畸形是一种良性的异常现象，具有生长和浸润的倾向。准确的产前诊断，包括位置、大小和深层延伸，对咨询和分娩计划非常重要。。颈部淋巴管畸形的产前诊断具有重要的临床意义。它们可能与气道梗阻有关，产前诊断可以影响分娩的方式、时间和地点。诊断上，MR是一种补充。我们建议，所有患有体表淋巴管瘤的胎儿的胎儿都应进一步进行胎儿MR成像，然后再进行预后、分娩选择和治疗计划之前，与父母讨论。

在产后，大多数病例通过体格检查很容易诊断出来。所有宫颈囊性病变的患者都应进行胸部X线检查，以确定是否有纵隔受累。尽管超声检查有助于确认浅表病变的诊断，但对于显示延伸到颈部、胸腔和腹膜后的深层结构来说，其价值较低。CT或MRI可以明确显示囊性病变的解剖范围及其与软组织、肌肉和血管结构的关系。

治疗取决于临床表现、病变的大小、解剖学位置和并发症。完全切除病灶往往是不可能的。小的病变一般可以切除，效果很好，而涉及颈部、舌部和纵隔深部结构的大病变则有可能出现多种并发症，包括瘘管形成、感染、血管结构损伤、神经损伤和外观畸形。过去报道的这种复杂病变的死亡率从2%到6%不等。在没有症状的情况下，以非手术方式处理淋巴病变是合理和适当的。手术切除不可能不留疤痕，在切除皮内和皮下的大型微囊和水泡状淋巴病变后可能会出现不理想的疤痕。在一些广泛的微囊病患者中，在切除后数年，淋巴泡可能在疤痕内或周围变得明显。

淋巴管畸形的观察、药物治疗、切除和硬化治疗之间的决定是复杂的。目前，文献中没有足够的证据来建立治疗算法，帮助确定初始治疗的最佳选择。事实上，最近发表的数据表明，至少在头颈部，硬化剂治疗和手术切除产生非常相似的结果。

淋巴管瘤常见问题解答

1. 什么是淋巴管瘤?

淋巴管瘤是由扩张的淋巴管和结缔组织所共同构成的先天性良性肿瘤，内含淋巴液、 淋巴细胞或混有血液。按照构成组织的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分为大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。

2. 为什么会得淋巴管瘤？

病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理环境因素及内分泌等影响本病发生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也与本病有关。

3. 什么是大囊型淋巴管瘤?

大囊性淋巴管瘤通常为多房性、张力性皮下组织肿块，但不能压缩，大多发生于颈部，尤其是颈后三角，偶有发生于腋、腹股沟及腹膜后区者。通常进行性增大，膨胀性扩大，但也可不增大。

4. 什么是微囊型淋巴管瘤？

微囊型淋巴管瘤病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软， 52％的损害侵犯头颈部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在躯干。发生在颊部及舌部者多为单纯微囊型淋巴管瘤。

5. 淋巴管瘤是先天性疾病吗？

淋巴管瘤又称淋巴管畸形，是先天性疾病。现在越来越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突变有关系，多数是体细胞突变所导致的淋巴管发育异常或者淋巴管回流不畅或在局部组织聚集形成占位效应。

6. 淋巴管瘤会增大吗？

大多数在出生时或 1 岁以内发病，小的时候就是一点点，但是在免疫状态发生变化的时候，就可能会导致淋巴管液分泌越来越多，包块增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，导致瘤体突然增大，这些情况都特别常见。

7. 淋巴管瘤需要治疗吗？

淋巴管瘤具有畸形和肿瘤的双重特点，可引起组织畸形和功能障碍，严重影响患者的生存质量，并给家长带来严重的思想负担。如发生于头颈部，侵犯口腔底部、气管或纵隔，可引起呼吸道阻塞而致死。

8. 淋巴管瘤会恶化吗？

淋巴管畸形是间叶组织的原始淋巴囊和淋巴管在发育过程中, 某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏与淋巴干的交通而形成的一种先天性良性错构瘤, 属肿瘤样畸形, 并非实性肿瘤，一般不会恶变。

9. 淋巴管瘤常见吗？

淋巴管畸形的发病率约为 1.2‰～2.8‰，男女发病相当。多在出生时即有， 少数在年龄较大时表现出临床症状。感染、创伤或激素水平改变、放射治疗或者某些结缔组织疾病等，可造成淋巴回流受阻，导致病变增大，加重病变发展。

10. 淋巴管瘤怎么确诊?做什么检查？

根据病史和临床表现，淋巴管畸形的诊断并不困难。为了确定其部位、大小， 除常规检查外，可以采用彩超、磁共振等评估病变血供及范围。

11. 淋巴管瘤怎么治疗？

淋巴管畸形曾经的主流治疗方法以手术治疗为主，但病变易复发，且广泛的淋巴管畸形常无法彻底切除，且术后遗留明显瘢痕。近年来，硬化治疗已经成为淋巴管畸形的主要治疗手段。由药物产生无菌性炎症，破坏内皮衬里，减少淋巴液的产生，闭塞淋巴管道。

12. 什么是微创介入治疗？

淋巴管瘤影像引导经皮硬化（PSE）术主要是在超声及大型数字减影血管造影机 （DSA）引导下，用穿刺针精准穿刺病灶并抽尽液体，注射硬化剂，使瘤体在硬化剂的作用下逐渐消退。

13. 介入治疗的优点？

微创、恢复快；精准治疗，定位准确，方便术后引流及硬化治疗；疗效明显， 不留瘢痕等。

14. 淋巴管瘤需要治疗几次？

淋巴管瘤不用开刀，介入硬化治疗具有创伤小、恢复快、疗效好、不留疤痕等特点。 但根据淋巴管瘤的病理生理特点，有可能需二次治疗，应根据患者病情，制定个体化治疗方案，采用多种手段，施行综合系列治疗，从而获得最佳疗效。

15. 眶内淋巴管瘤严重吗？

眼眶弥漫性淋巴管瘤的典型症状是眼球突出，疾病的早期眼球是轻度的突出。随着病情的进展，眼球突出会更加明显。眼球突出后可以导致眼睑无法完全闭合， 患者容易发生角膜炎，病情严重甚至可以发生角膜溃疡。

16. 面部淋巴管畸形有什么特点？

面部淋巴管瘤病变常累及组织深部，多发生于唇、颊、舌、耳等部位的面下2/3 的软组织。受累部位深浅不一，常致颜面的患处肥厚，引起畸形，如巨舌症、巨唇症等，有时伴颌骨肥大畸形。

17. 口腔及舌部淋巴管畸形有什么特点？

唇、颊、舌等口腔黏膜好发微囊型病变，表现为孤立或多发性散在的质地较 软的黄色小圆形囊性结节状或点状病损，一般与皮下或黏膜下深在的淋巴管相通， 偶伴静脉或微静脉畸形，临床表现为红、黄相间的小疱状突起。

18. 颈部淋巴管畸形特点？

颈后三角区囊性肿块，具有向四周（锁骨上下、口底、气管食管旁及纵隔）蔓延生长特点，界限常不清楚。多见于婴幼儿。出生时即呈巨大，亦可逐渐长大。常因外伤、出血或上呼吸道感染等诱因突然肿大，引起呼吸、吞咽困难等压迫症状，甚至危及生命。

19. 四肢及躯干淋巴管畸形特点？

四肢淋巴管阻塞，临床表现为淋巴水肿；躯干淋巴管阻塞，临床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分为原发性和继发性：原发性多为先天发育畸形，继发性病因包括：炎症、肿瘤、损伤和放射治疗等。

20. 手足淋巴管畸形特点？

手足淋巴管畸形多为微囊型病变，病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软，硬度如脂肪瘤。可以先选择介入硬化治疗减小病灶，若后期外形不满意，可行手术整形。

21. 会阴部淋巴管畸形特点？

发病早期常常是阴囊弥漫性淋巴水肿，后期由于淋巴液渗出对皮肤与皮下组织的长期慢性刺激，使皮肤与皮下结缔组织增厚变硬、干燥，皮肤外观呈橘皮样、颗粒状和疣状增生，阴囊皮肤失去弹性与收缩力。受体积与重量的牵拉严重下垂， 影响病人的行动与正常生活。

22. 胸腔及纵膈淋巴管畸形特点？

胸腔淋巴管发育异常，临床表现大多是渐进性的，最初患儿可无症状，后逐渐出现呼吸困难、咳嗽和胸部不适等症状，常在行胸部影像学检查时偶然发现。当胸导管受压或堵塞时，管内压力增高致导管或属支破裂，从而导致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。

23. 腹腔淋巴管畸形特点？

腹腔淋巴管瘤常表现为腹胀、腹痛或腹腔脏器受压迫症状。腹部 X 射线摄片、超声及 CT 检查，均显示腹腔囊性占位、大量积液。腹腔淋巴管畸形可导致淋巴液回流障碍，引起患儿腹胀、腹水等；亦可引起肠淋巴管瘘，致乳糜腹水、蛋白丢失等，引起患儿严重营养不良。

介入血管瘤科科室简介

首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作 20 余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台， 并担任：

l 中国血管瘤血管畸形联盟副主席

l 中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员

l 中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会 常务委员

l 中国妇儿介入联盟常务理事

l 中华放射学分会妇儿介入学组 常务委员

l 北美儿科介入放射学会(SPIR) 会员

l 中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员

l 中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员

l 北京医师协会血管外科分会常务理事

l 北京医学会小儿外科分会委员

l 北京医师协会介入专科医师分会理事

等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。

科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放 12 张床位，引进国际先进的西门子双C 壁造影机、 595 脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备 200 余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。

目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT 综合征、PW 综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。