家族性腺瘤性息肉病（FAP）的科普

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）是最常见的息肉病综合征，占所有肠癌患者的 1%，家族性腺瘤性息肉病属常染色体显性遗传，由 APC 基因胚系变异导致，近 1/3 病例的基因变异属新发。新发基因变异个体可以将变异基因传给后代，传递概率为 50%。

家族性腺瘤性息肉病可分为两大类：经典型和衰减型。经典型:以遍布整个大肠、数目＞100个的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现;患者一般十几岁时开始出现腺瘤, 如不治疗, 至50岁时100%的患者会转变为结直肠癌。衰减型：具有10~99个同时性结直肠腺瘤, 与经典型比较, 这类患者有腺瘤数目少、发病年龄晚、更多地分布于近端结肠的特点。经典型和衰减型鉴别要点是腺瘤性息肉的数目（100个为界）。

经典型家族性腺瘤性息肉病：息肉开始生长的平均年龄为15岁, 在青少年期, 患者整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,息肉恶变的平均年龄为39岁, 如不预防性切除大肠, 至50岁时100%都可癌变。可伴有肠外肿瘤, 如十二指肠肿瘤 (4%~12%) 、甲状腺肿瘤 (＜2%) 和肝母细胞瘤 (1%~2%) 、硬纤维瘤、先天性视网膜色素细胞肥大等。

衰减型家族性腺瘤性息肉病：息肉数目较少 (通常为10~100枚) , 且呈右半结肠分布趋势;息肉发生晚 (平均34岁) 、恶变晚 (平均57岁) 、恶变率稍低 (60%) , 但40岁后恶变概率大幅上升, 至80岁时达到70%。如不治疗, 患者死于大肠癌时间较晚 (平均59岁) ;常伴胃及十二指肠腺瘤 (50%~66%) , 伴发硬纤维瘤较少 (10%)。

2003年全国遗传性大肠癌协作组推荐临床诊断FAP的标准为：大肠内弥漫腺瘤性息肉≥100个;或腺瘤性息肉＜100个者, 伴有家族史或先天性视网膜色素上皮肥厚。

由于该病恶变率高, 因此, 目前临床上对于家族性腺瘤性息肉病患者一经诊断应行外科手术，避免恶变。对于发现该病时已有恶变的患者，更应尽快手术。

手术术式主要可分为三种：

1.全大肠切除术联合末端回肠造瘘术：切除全部结肠和直肠及肛门，小肠永久性造口，该术式为传统的经典手术。优点是治疗的彻底性最好，缺点是永久性造口影响生活质量。适用于已有直肠恶变或者直肠息肉较多的患者。

2.全结肠切除联合回肠-直肠吻合术：切除全部结肠及部分直肠，保留7-10cm直肠和肛门，小肠与直肠吻合。优点是保留肛门功能，术后生活质量好，缺点是残留的直肠仍有癌变危险, 须定期随诊, 对发现的息肉及时进行电灼或手术切除。此术式适用于青少年患者或高龄患者、并且直肠息肉少的患者。

3.全大肠切除联合回肠储袋肛管吻合术：该术式可保留肛门, 肛门功能尚可, 排便功能相对较好, 但手术相对复杂。随着手术技术的改进, 吻合器械的使用, 并发症得以降低。该术式适用于直肠息肉较多，但肛门功能良好，且保留肛门意愿强烈的患者。

家族性腺瘤性息肉病的患者手术时机及方式的选择, 除依据结直肠腺瘤的严重程度外, 还需要考虑发病年龄、纤维瘤病、直肠腺瘤数目、患者意愿和生育愿望等多种因素。目前认为，直肠息肉＜20个且直肠息肉无恶变的患者可实施全结肠切除联合回肠-直肠吻合术；直肠息肉≥20个或直肠息肉有恶变的患者应实施全大肠切除术联合末端回肠造瘘术或全大肠切除联合回肠储袋肛管吻合术。

家族性腺瘤性息肉病的患者的最早发病年龄为6岁, 多数家族性腺瘤性息肉病家系成员有致病性突变者通常于青春期发病。对腺瘤性息肉综合征的患者或突变携带者建议从10~15岁开始每年进行1次乙状结肠镜或结肠镜筛查。