医学科普
发表者：袁云 人已读
空泡肌肉病是一大类出现在不同年龄的肌肉病，成年人出现的包涵体肌炎也是空泡肌肉病，其诊断和鉴别诊断非常困难。
空泡肌肉病中PLIN4肌病是一种最近发现的常染色体显性肌肉疾病，由PLIN4编码99bp重复序列扩增引起，这种基因编码的蛋白位于脂肪滴膜上，临床表现为远端或近端无力。2022年北京大学第一医院神经内科王琪博士在国际临床转化神经病学杂志报道了一个家庭和一个散发的成人发病PLIN4相关肢带无力的病例，通过综合遗传分析明确了基因突变。研究发现肌纤维内脂肪滴内存在该蛋白，脂肪滴变对异常巨大，其内充满细颗粒，肌纤维膜下/细胞质内泛素/p62阳性沉积物和边缘空泡的出现可以作为PLIN4肌病的诊断指标。研究还发现了新的肌病理学特征，即超微结构的肌膜下丝状物质，可能由破坏的脂滴和p62蛋白聚集体共同沉积形成的膜结合颗粒状内含物。
Wang Q, Yu M, Zhang W, Gang Q, Xie Z, Xu J, Zhou C, Wang D, Meng L, Lv H, Jia Z, Deng J, Yuan Y, Wang Z. Subsarcolemmal and cytoplasmic p62 positivity and rimmed vacuoles are distinctive for PLIN4-myopathy. Ann Clin Transl Neurol. 2022 Sep 24.
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发表于：2022-11-30
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