Alport综合征/血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全

家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

病因学：AS是遗传性肾炎中比例最高的一种症候群，因制造第四型胶原蛋白(type Ⅳ collagen)的基因产生突变而导致。第四型胶原蛋白为人体中的结构蛋白，是构成肾丝球基底膜（glomerular basement membrane, GBM）的重要成份，异常的第四型胶原蛋白使得肾丝球无法正常过滤血液进行代谢，进而导致肾脏衰竭。此外第四型胶原蛋白对于内耳构造也相当重要，特别是将声波转为神经讯号的柯蒂氏器(Corti)，因此部分病患会出现神经性的听力损害甚至丧失。在眼睛部分，第四型胶原蛋白主要在维持晶体形状及视网膜的感光功能，其不正常变异则会导致晶体变形与视网膜色素异常。

发生率：约每50,000位新生儿中会出现一位患者。

临床上特征：1.肾脏：几乎所有患者在孩童时期就会有无症状的的显微血尿，偶有肉眼可见型血尿，之后渐渐发展成尿蛋白过高及慢性肾功能不全。患者面临进行性的肾脏功能丧失，最终导致末期肾衰竭。2.听觉：为渐进性的感觉神经性听力丧失，多半在青少年时期开始产生症状，也有部分在成年后才出现听力损伤。症状轻微者仅有高音感觉神经性耳聋，听力受损轻微，经听力检查才会被发现；严重者则可能完全耳聋。3.眼部：圆锥形晶状体是典型的特征，约有15%-20%的患者在青少年后期产生此病变，约30%患者会出现视网膜色素异常。也有可能产生黄斑部病变、角膜后部多型性失养症与反复性角膜糜烂等，一般来说并不会导致眼盲。眼部病变在显性遗传的患者中较不常见。

遗传模式：

诊断：应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。

治疗：目前没有根治的疗法，病人需要严格控制血压、养成良好的饮食习惯避免增加肾脏负担，若发展为末期肾衰竭则需要进行肾脏透析或者肾脏移植。听力损害的部分可配戴助听器辅助，有些病人会併发白内障则可以手术进行改善。

不幸的家族

河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族，连续4代人中有12个家族成员罹患了肾病，其中10人因此病亡故，年龄均不超过40岁，且具有恶化快、难治疗的特点。

第12个病魔附体的是这个家族4代人中出的第一位大学生，为了挽救这条年轻的生命，一直不愿意对外公布肾病病史的家族决定向外界求助。经过医生一系列诊断以及基因确诊，这个家族所得疾病确认为Alport综合征。