遗传性肿瘤咨询相关 的知识问答：乳腺癌、消化道肿瘤 、泌尿系肿瘤 、卵巢癌、子宫内膜癌

肿瘤会遗传吗？应该如何进行防范？如果你正存在这些疑虑，不妨去向专家咨询。

遗传咨询可以明确癌症家族中哪些成员应当进行基因检测，如何选择合适的基因检测策略，如何对基因检测结果进行合理的解释及正确评估发病风险，可为基因检测有致病性突变的患者 制定最合理的监测、管理及预防策略，最大限度的降低遗传性肿瘤的发病率与死亡率。

肿瘤会遗传吗？

约有5-10%的肿瘤是由于基因突变遗传所导致的，例如卵巢癌中，这种比例超过了25%。通常来说，来源于父母的有害突变不会直接导致肿瘤的发生，但是会极大的提高肿瘤的发病风险。这种肿瘤的遗传易感性往往是多个基因变异共同参与的，并且这种“缺陷基因”可能会通过精子或者卵子遗传给下一代，增加后代患肿瘤的风险。

哪些肿瘤跟遗传有关？

乳腺癌，卵巢癌，结直肠癌，胃癌，肾癌，多发性内分泌瘤，甲状腺癌（主要是髓样甲状腺癌），多发性神经纤维瘤，嗜铬细胞瘤，家族性副神经节瘤，视网膜母细胞瘤，黑色素瘤，多发性骨软骨瘤，胰腺癌，子宫内膜癌，胃肠道间质瘤，成神经细胞瘤，膀胱癌，尿路上皮癌，痣样基底细胞癌，食管癌，肾母细胞瘤等，均有一定的遗传因素。

如：遗传性卵巢癌与BRCA1和BRCA2基因突变相关，研究表明BRCA1基因突变携带者至80岁时卵巢癌的发病风险为44%，乳腺癌的发病风险为72%；BRCA2基因突变携带者至80岁时卵巢癌发病风险达17%，乳腺癌的发病风险为69%。

约5%的子宫内膜癌跟林奇综合征有关，林奇综合征患者子宫内膜癌风险为43%-57%，卵巢癌的风险为5%-38%。

遗传相关的肿瘤有什么特点？

遗传性肿瘤具有家族聚集性，并且往往以肿瘤综合征的形式发生，携带有致病突变的个人患一种或多种肿瘤的概率会大大高于普通人，并且携带致病突变的高风险人群会出现发病早、多原发等特性。早期发现患癌风险，制定个体化的健康管理方案，可以有效的降低肿瘤的发病概率，做到早发现、早诊断、早治疗。

什么是肿瘤遗传咨询？

肿瘤遗传咨询是通过肿瘤临床医师、实验诊断医师和遗传学专家询问家族史，勾画家系图谱，从遗传学角度分析和评估肿瘤遗传风险，解读实验诊断报告，并帮助其正确理解遗传因素对疾病的作用和接受检测结果。

哪些人需进行肿瘤遗传咨询？

符合以下情况至少一项，或明确携带有害突变而未进行肿瘤遗传咨询：

（1）绝经前患乳腺癌或者卵巢癌；

（2）患者同时或不同时被诊断多个原发肿瘤；

（3）患者同时或不同时被诊断双侧原发肿瘤（如双侧乳腺癌、卵巢癌）；

（4）直系亲属中患有卵巢癌或者乳腺癌；

（5）家族中有男性乳腺癌，或者前列腺癌、胰腺癌等；

（6）直系亲属中有患子宫内膜癌或结直肠癌、胃癌等；

（7）直系亲属中有两个及两个以上其他肿瘤患者；

（8）有保留生育和生理功能需求的年轻恶性肿瘤患者及高危人群。

遗传小贴士：肿瘤的家族遗传关系的人群（三级亲属的划分）：

一级血亲包括父母、子女、兄弟姐妹（同父母）；

二级血亲包括叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母等；

三级血亲包括堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。

肿瘤遗传咨询门诊诊疗范围：

（1）提供乳腺癌、消化道肿瘤 、泌尿系肿瘤 相关的遗传性癌症综合征的咨询和检测。

（2）为内膜癌患者提供咨询和检测（Lynch综合征，即林奇综合征）。

（3）为上皮性卵巢癌/输卵管癌/腹膜癌患者提供咨询和检测（遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征）。

（4）为患者家属提供咨询和检测（患者本人或家族中有明确基因突变的情况）。

门诊时间： 每周一 上午

门诊地点： 临汾市中心医院 平阳北街院区 肿瘤科 专家门诊

出诊医生： 张红云 主任医师