在中国，每30秒诞生一个缺陷儿！预防出生缺陷，有三个关键阶段

每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。在中国，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。

出生缺陷“三级预防”

一级预防

防止出生缺陷的发生。

一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。

主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。指导适龄妇女在选择最佳生育年龄的同时避免接触放射线和有毒有害物质，注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒。消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷的发生。

二级预防

减少缺陷儿的出生。

二级预防是指采取医学手段，对适龄孕妇进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。

三级预防

对新生儿的相关疾病筛查。

三级预防是指对出生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

那么，出生缺陷的原因是什么？

哪些属于出生缺陷的高危人群？

出生缺陷干预的措施有哪些？

针对上述大家最关心的问题

1.什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。

出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

2.出生缺陷发生的原因？

遗传因素：包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）

环境因素：包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。

3.出生缺陷干预的措施

优生咨询

遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。

孕前准备

夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。

（1）孕前体检

准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询，如患有某些遗传疾病，智力障碍、精神病等有关疾病，均不宜生育。

（2）孕前准备

如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕，在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等，而且不能减肥。

（3）孕前营养

夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。

（4）补充叶酸

孕前2个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效，孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克，应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。

（5）补充微量元素

补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。

（6）心理准备

选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠，在居住条件及经济条件较好后怀孕为好，在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。

4.孕期避免致畸因素

（1）避免滥用药物。

（2）避免病毒感染。

（3）避免接触有害物质。

（4）避免射线辐射。

（5）避免吸烟喝酒。

（6）避免噪音。

5.哪些是出生缺陷高危人群？

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。

包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等。