马凡综合征
发表者：杨明烽 人已读
虽然家族史在诊断标准中，被提到了很高的价值，但在国内存在一些特殊性。
首先，国人能普遍享受到良好的医疗服务，也就二三十年的历史，也就一代人的时间，所以上一代人以前的医疗、疾病情况，很多就是糊涂账了；其次，国人普遍接受良好的教育，普及高中，也就一代人的时间，所以好多人，对于家族史，自己家的家族病史情况，也就不甚了了；再次，国人有隐晦家族疾病史的可能。
基于此，如何问出有价值的家族史，就有一定技巧了。
对于怀疑马凡综合征者，问家族史时，我一般会有如下重点：
1.血亲关系，父母、兄弟姐妹、子女、其他血亲，大致把pedigree建立一下。有时，亲子关系得确认一下，有无收养或已知的非血亲情况。
2.年龄。
3.死亡情况，猝死还是有已知疾病导致的消耗性缓慢死亡过程。
4.疾病诊断
5.身高、脊柱畸形、胸廓畸形、晶状体脱位等普通人容易识别、描述的情况。
6.对于疑似的家系成员，可否来院面诊。
特别强调一下，马凡综合征是重大遗传性疾病，多问一句，多早期识别一个病人，那就是救人一命。
本文是杨明烽版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2022-08-20
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