痛风的诊断及高尿酸血症的临床分型

高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱引起的代谢异常综合征。无论男性还是女性，非同日2次血尿酸水平超过420 μmol/L，称之为高尿酸血症。血尿酸超过其在血液或组织液中的饱和度可在关节局部形成尿酸钠晶体并沉积，诱发局部炎症反应和组织破坏，即痛风；可在肾脏沉积引发急性肾病、慢性间质性肾炎或肾结石，称之为尿酸性肾病。许多证据表明，高尿酸血症和痛风是慢性肾病、高血压、心脑血管疾病及糖尿病等疾病的独立危险因素，是过早死亡的独立预测因子[1]。高尿酸血症和痛风是多系统受累的全身性疾病，已受到多学科的高度关注，其诊治也需要多学科共同参与。

痛风的诊断推荐采用2015年ACR/EULAR的分类标准(1B)；无症状高尿酸血症患者，关节超声、双能CT或X线发现尿酸钠晶体沉积和(或)痛风性骨侵蚀可作为亚临床痛风的诊断依据(2C)；建议年轻起病或有家族史的痛风患者依据24 h尿尿酸排泄量和肾脏尿酸排泄分数(FEUA)进行高尿酸血症的临床分型(2B)。

2015年ACR/EULAR共同推出新版痛风分类标准[33]，将“至少发生1次关节肿胀、疼痛或触痛“作为诊断流程准入的必要条件。“在关节或滑膜液中发现尿酸钠结晶，或出现痛风石“作为确诊的充分条件。若不符合此项充分条件，则依据临床症状、体征、实验室及影像学检查结果累计赋分，≥8分可临床诊断痛风，可借助计算机人工智能辅助系统快速诊断[34]。

近年来，随着高频超声[35]、双能CT[3]等影像检查手段的广泛应用，发现无症状高尿酸血症患者关节及周围组织可出现尿酸盐晶体沉积甚至骨侵蚀现象，提示无症状高尿酸血症和痛风是一个连续的病理过程。专家小组认为，对于无症状高尿酸血症患者，如影像学检查发现尿酸钠晶体沉积和(或)痛风性骨侵蚀，可诊断为亚临床痛风，并启动相应的治疗。

2006年EULAR指南推荐对年轻起病或有年轻起病家族史的痛风患者，起始降尿酸药物治疗前应检测肾脏尿酸排泄情况，以指导降尿酸药物的选择[36]。

传统高尿酸血症的分型多采用肾脏FEUA或24 h尿尿酸排泄量(UUE)单一指标，导致同一患者根据不同的分型方法得到不同的分型结果。2018年中国年轻痛风患者队列研究显示，部分患者UUE＞600 mg·d－1·(1.73 m2)－1，FEUA＜5.5%，如果按照单一UUE分型，将被归类为生成过多型；如果按照单一FEUA分型，将被归类为排泄减少型[37]。显然依靠单一指标分型，其结果一致性差，不能精准指导临床实践。

Ichida及Matsuo等[38]结合临床及基因检测结果，建议高尿酸血症的分型应根据UUE和FEUA综合判定，可分为：(1)肾脏排泄不良型：UUE≤600 mg·d－1·(1.73 m2)－1且FEUA＜5.5%；(2)肾脏负荷过多型：UUE＞600 mg·d－1·(1.73 m2)－1且FEUA≥5.5%；(3)混合型：UUE＞600 mg·d－1·(1.73 m2)－1且FEUA＜5.5%；(4)其他型：UUE≤600 mg·d－1·(1.73 m2)－1且FEUA≥5.5%。由于该建议充分考虑了低嘌呤饮食状态下，24 h肾脏尿酸排泄总量和肾脏尿酸排泄率两个指标，分型更加准确，因此，本指南推荐参照上述方法对高尿酸血症进行临床分型。

摘自中华医学会内分泌学分会《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)》