医学科普
发表者：张景岚 人已读
“小孩血管瘤不用管，怎样长出来的就等它自己原样消退。”
“就等它自己消退就好了，吃药、打针净瞎折腾小孩。”
这是许多父母从老人那里听来的“真理”，但是宝宝的表现却与这些所谓的真理相悖而驰。
九个多月大的宝宝，右半边面部、头皮处以及双侧颈部、骶尾部有大面积的血管瘤病变，瘤体呈现溃烂出血的状态。而且患儿的头围明显增大，右侧眼睛对光反射弱。
借助超声、核磁共振等检查确认这个小宝宝患有PHACE 综合征。
一、什么是PHACE综合征？
PHACE综合征主要包括颅后窝畸形、面部血管瘤、动脉异常、心脏缺陷和缩窄及眼部异常和腹侧异常,主要包括胸骨发育缺陷或脐上裂。通常，畸形与面部血管瘤位于同侧。有研究表明，头面部节段型婴幼儿血管瘤患者大约有1/3者可以伴发PHACE 综合征，女性患儿更多见。
PHACE 综合征的发病机制仍不清楚，但是有不少学者提出了关于这方面的假说，常提到的假说有哪些？
缺氧是常被提到的假说之一，外国学者Hess 等提出一系列证据，可以证明缺氧与PHACE 综合征的发生存在密切联系。主要的证据是葡萄糖转运蛋白1表达的上调。 葡萄糖转运蛋白1既是婴幼儿血管瘤细胞的表面标志物，同样也是缺氧的介质。
多系统的病变，很容易让人联想到基因异常的问题，基因可以发生重复、缺失、错配等类型的畸形改变，已经有研究证实PHACE 患者可出现 RNF213 基因变异型。另外，基因遗传学异常同样会导致母体的自发性流产。
有学者提出婴幼儿血管瘤的发生与一种具有神经细胞表型的造血干细胞在胚胎时期的异常增殖分化有关。 PHACE 综合征的发生是由于中胚层血管内皮细胞的异常克隆导致。
提到干细胞的方面，有部分学者认为婴幼儿血管瘤来源于胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞， 还有人认为此种疾病的发生与胚胎时期胎盘异常有关，像胎盘后血肿、梗塞等。
因为PHACE综合征情况复杂需要，除了进行常规的检查之外，还要单独进行心脏、眼科、神经系统的检查。进行筛查时，常选用超声心动图、头部 MRI、头颈部 MRA、心脏大血管 MRA 和全面的眼科检查。
需要与Sturge-Weber 综合征（SWS，脑面或脑三叉神经血管瘤病）相鉴别，PHACE 综合征患儿在疾病的初期易与之相混淆。Sturge-Weber 综合征特征病变是面部葡萄酒色斑， 伴有软脑膜血管瘤病和青光眼，癫痫为最常见的神经系统表现。
结合患者的表现以及辅助检查结果，对比上述诊断标准，可以判定出PHACE患者。针对这种复杂的血管瘤相关的综合征，我们应该给予什么样的治疗方案呢？
位于脸面部的血管瘤，倘若病变范围很大，除了会直接影响美观之外，还会影响器官的功能作用。像累及眼睛，常会造成斜视、弱视等。部分患者可能累及到气道结构，出现喘鸣、甚至呼吸窘迫的反应。
针对PHACE综合征患者的治疗，就拿血管瘤这方面来说，可以使用药物进行治疗。普萘洛尔就常被使用，不过在使用普萘洛尔治疗PHACE综合征的患者时，有一点需要特别注意，就是要特别注意，谨防脑卒中的发生。
普萘洛尔具有降压作用，理论上，对合并有血管缺失、梗阻或狭窄等的患者，使用普萘洛尔会导致血流量减少，从而增加 PHACE综合征患者脑卒中的风险。
对于面部节段性婴幼儿血管瘤的患者，由于其存在PHACE综合征风险，在考虑应用普萘洛尔时，可选择对头部和颈部进行MRI或MRA检查，同时包括主动脉弓的心脏成像，以此确定是否属于卒中的高风险人群。
当PHACE综合征的患者存在脑血管异常时，局部使用噻吗洛尔是除外系统性使用普萘洛尔的另一种可供选择的治疗方案。噻吗洛尔凝胶具有使用方便、起效快、不需要接受入院治疗等优点。
对于血管瘤瘤体面积直径 ＜5cm的患者，有研究显示：病灶内局部使用糖皮质激素，对于95.7%的患者来说疗效都是很明显的。因此，对于PHACE综合征患者存在使用普萘洛尔禁忌时，可以选择使用糖皮质激素进行治疗。
除了使用药物治疗还可以选用冷冻治疗、激光治疗、外科手术等治疗方法来解决巨大的血管瘤病变。其他的症状可以结合相对应科室的建议选择合理的治疗方案。
PHACE 作为累及全身多个系统的综合征，无论是发病机制还是治疗方案，都还存在很多的疑点，等待解决。不过医学在不断的进步，虽然 PHACE 综合征病情复杂，但是我们还是可以对未来的医疗技术抱有最大的期待，因为有一代又一代的人群在不断奋斗着。
【1】彭素华,杨开颖,陈思源,吉毅. 婴儿血管瘤合并PHACE综合征的发病机制与诊治进展[J]. 中国当代儿科杂志,2017,19(12):1291-1296.
【2】血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）[J]. 组织工程与重建外科杂志,2019,15(05):277-317.
本文是张景岚版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2022-07-18
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