不能生儿子的家族

自从负责PGT项目以来，我和遗传咨询的搭档来往甚是密切，她的诊室就在我的对面，因为她的病人以咨询为主，一般看得比较久，所以常常是半天出来一个。不像我这病人多，来来往往比较快。有天早上我发现她门口围了好多人，颇有点惊奇，于是过去一探究竟，因此认识了木槿和海棠姐妹。

木槿是姐姐，她曾生过一个健康的女儿，想再生个儿子。结果后面连着生了三个男孩，怀孕时都好好的，生下后都夭折了。这也太奇怪了，于是最后一次怀孕后她实在不放心，去了大医院，在怀孕中期就做了一系列检查，果然发现有基因异常，于是她毫不犹豫地做了引产。更令她感到纳闷的是她的同胞妹妹也碰到了同样问题，在医生的建议下她们做了家系分析，结果是个家族遗传性疾病。

海棠就是她的妹妹，头胎就生了个儿子，全家皆大欢喜，可是这孩子出生后就生病，两个月时夭折了。此后她的婚姻也无法维持了，离婚再婚后生了一个女儿，也是健康的。

这两姐妹生的男孩，总是无法存活，女孩看上去都没有问题，再一细究她们的母亲及外祖母均有生育男孩夭折史。难道这个家族只能生女儿才能存活吗？她们到底能不能有个儿子？带着这个疑问，他们两对夫妇带了各自的女儿，浩浩荡荡的来寻求帮助。

遗传医生告诉我，她们的情况已基本摸清，原来她们家族有一个基因杂合突变，她俩的来自于她们母亲，也就是说她们母女三个都携带这个突变，至于外祖母，估计也是携带的，而这个突变的位置比较重要，是致病的，会导致新生儿早期夭折。另外很巧的是这个突变的位置比较特殊，正好在决定性别的X染色体上。所以，生下的女孩有一半可能会携带这个致病基因，也就是说，这个家族有一半的女孩自己不发病但负责传递疾病，而男孩则有一半是发病的。不幸的是，她们目前出生的男孩都在发病的那一半中，以至于没有存活的男孩。原因明确了以后，她们知道目前可以通过PGT技术筛选出正常的胚胎移植，于是这一群人便转向我这，进行试管前的准备。

海棠先开始，也比较顺利，第一次取卵后有三个囊胚可以检测，最后仅剩一个是不携带致病基因的，于是做了冷冻胚胎移植后成功怀孕，她很兴奋地回老家去了，走之前我告诉她还要通过羊水穿刺，她很信任我们，依约来上海做了羊水穿刺并顺利通过。

木槿开始的晚些，年纪也大些，比海棠要略曲折些。第一次形成四个囊胚，但检测后发现只有一个能用的，可惜移植没有成功。看海棠挺个肚子，她决定再来，回家休息了一阵后她又出现了，这次还是四个囊胚，但是有两个可用的。于是，冻胚移植后，她也成功了。此后一切顺利，她也已通过了羊水穿刺，回老家待产了。

至此，这个突变在这个家族的传递终于宣告终止，自此以后她们可以有正常的儿子了，她们的女儿也不会再传递疾病了。