什么是家族性腺瘤性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，由大肠腺瘤性息肉病（APC）基因缺陷（突变或缺失）引起。该病人群患病率为3-10/100000。大多数患者呈家族遗传性，也就是这种病可能呈家族聚集性，也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多个人有结直肠的大量息肉，家族内有多人可能患有结直肠癌；但有 25-30% 的人可能是基因自发出现，也就是说可能家族中不会出现肠癌患者聚集现象。

得了家族性腺瘤性息肉病，有什么样表现？

但结直肠息肉并非出生时即有, 多数患者在儿童或者青少年时期起病, 平均发病年龄16岁。

家族性腺瘤性息肉病的主要表现就是整个大肠中可能数百至上千个息肉，有些大肠中几乎长满了密密麻麻，大小不等的息肉（像肉疙瘩）。大多数患者并无症状。但也可能出现腹泻、大便出血、肚子痛、贫血、头晕、体重减轻、或伴软骨瘤等肠道外肿瘤的表现。通常在十几岁时结肠镜检查就能发现息肉。如果不处理，到了 40 岁以上，几乎 100% 的人会得大肠癌。文献中癌变患者年龄16-63岁不等，大部分人于40岁左右发现。年龄和腺瘤直径越大，息肉数目越多癌变率相应增加。

除了结直肠的息肉，身体其他地方不会有问题了吧？

因为是遗传性的，所以这类患者会比其他普通人更容易得：

• 十二指肠及壶腹息肉：十二指肠是指小肠开始部分，也就是连接胃的那段小肠；壶腹大约在十二指肠的中段，是胆管、胰腺导管开口到十二指肠的地方。它里面也可能出现息肉，也有癌变的可能。需要严密监测，争取在癌变前可以切除息肉。
• 胃底息肉：胃底就是胃的底部，这些息肉不容易癌变。
• 其他部位，比如甲状腺、脑、脊髓、肾上腺、肝或其他器官也可能有癌变的可能，也应注意筛查。
• 也有可能有良性骨肿瘤（骨瘤）。
• 牙齿可能有多生牙。
• 可能伴有贫血、肠套叠；等。

有没有办法预防呢？

对于家族遗传性疾病，目前还无法有效预防。但是，如果家庭成员中有这样的患者，应及早咨询，并进行基因检测。

任何在大肠中有超过 20 个腺瘤性息肉的人都应该进行基因检测和遗传咨询。一旦在家庭成员中发现有携带基因突变的患者，就应针对家庭其他成员也进行检查，以及早发现其他患病成员。

当准父母携带增加相关基因变化时，可以采用植入前基因诊断 (PGD) 是与体外受精 (IVF) 结合进行胚胎选择。即受精卵在体外培养至一定大小时，可以取出 1 个细胞进行相关遗传基因检测（医生会选取一至二个(发育第三天的胚胎)或3-10个细胞(发育第五天的胚胎)进行遗传物质的检测），然后父母可以移植没有携带有病基因的胚胎进行孕育（国内目前有多家医院已获批该技术，具体可以搜索：国家卫生健康委?植入前胚胎遗传学诊断技术试点单位名单，并向相关单位咨询）。

确诊后需要定期筛查，必要时进行手术。对有危险性的家族成员，从10-12岁或13～15岁起至30岁，每三年进行一次结肠镜检查；30～60岁之间每3～5年1次。从20岁起，有上消化道（胃、小肠）息肉者，应至少每三年进行一次胃镜检查；有较多十二指肠息肉者，每年进行一次胃镜检查。

也有人建议从10-12岁起每两年一次做肠镜检查, 发现息肉以后需每年一次直至肠切除； 如果到了40岁仍未发现息肉，之后可延长至3-5年一次；50岁仍未出现多发息肉，以后可按正常人群的方法行结直肠镜筛查。但如果有基因突变的儿童一旦出现排便带血、腹痛和/或腹泻等症状，就应立即进行检查。

手术可以彻底解决结肠癌的可能吗？

及早进行手术切除大肠可以帮助预防结直肠癌或其他并发症。目前指南推荐患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除术。如果保留有直肠，术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉应予以切除。

但是，虽然预防性结直肠切除是预防结肠癌变最有效的方法, 但术后会出现排便能力和生育能力下降、或者伴有吻合肠管处狭窄、继发硬纤维瘤、 留下的直肠仍有癌变等风险。所以，随着内镜技术进步，对部分患者可暂时以定期内镜治疗为主, 以尽可能延缓结直肠切除术的时间，提高生活质量。有研究显示，在定期内镜监测的患者中癌变率可仅为3%-10%。因此，有专家认为，对于40岁以下的年轻患者、尤其是女性患者, 息肉直径小于2 cm时可选择内镜下息肉治疗, 但术后至少需要每年随访复查一次。

参考文献：

胡平, 汤琪云. 家族性腺瘤性息肉病47例临床分析.?世界华人消化杂志?2018; 26(21): 1313-1319

https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis

http://www.nhc.gov.cn/ewebeditor/uploadfile/2017/07/20170727141539630.pdf