医学科普
发表者：王怀杰 人已读
CLOVES综合征表现为先天性脂肪瘤样增生（congenital lipomatous overgrowth）、脉管畸形（vascular anomalies）、表皮痣（epidermal nevi）和脊柱侧凸/脊柱畸形（scoliosis/spinal deformities）。诊断该综合征的关键特征是先天性脂肪瘤样增生和脉管畸形。先天性脂肪瘤样增生指出生时即存在的脂肪瘤样肿块，常位于躯干，特别是脊柱旁，而非下肢广泛脂肪增生。各类脉管畸形均可见到，包括低流速脉管畸形（淋巴管、静脉和毛细血管）和高流速血管畸形（动静脉畸形）。静脉畸形表现为静脉扩张，可位于脂肪瘤样肿块表面或周边。动静脉畸形则位于脊柱旁区域的脂肪瘤样肿块内或周边。CLOVES的主要成为即为脂肪瘤样肿块和脉管畸形。
该综合征需与DCMO或半身肥大鉴别，后二者为广泛脂肪增生，而无脂肪瘤样增生肿块。
由于CLOVES存在PIK3CA突变，且伴有增生，故属于PROS的一种。
PROS指PIK3CA相关的增生性疾病谱（PIK3CA-related overgrowth spectrum），包括纤维脂肪增生/过度发育（FAO）、半身肥大多发脂肪瘤病（HHML）、CLOVES综合征、巨趾（指）、纤维脂肪浸润性脂肪瘤病/面部浸润性脂肪瘤病、巨脑-毛细血管畸形（M-CM或MCAP）、巨脑发育不良、KT综合征。
因此，PROS为一类广义的疾病，并非某种具体疾病。
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发表于：2021-12-25
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