分子（基因）检测在脑肿瘤诊疗中的意义

有很多患友经常问我：“赛医生，我在网上查到脑肿瘤可以做基因检测，我又没有必要做呢？”为了回答这个问题，我进行了梳理，在这里给大家解答一下。

1、什么是脑肿瘤基因检测？

基因是我们人体的遗传信息的基本单元。如果将我们全部的遗传信息比作一本书，那么基因就是书里的文字。一本好的书，是由正确的文字组成。当书中出现太多错字别字的话，我们可能没办法了解书的内容。同理，当我们人体的基因出现太多错误时，就会发生脑肿瘤。基因检测就是用现代分子生物技术，对脑肿瘤的基因编码进行测序，然后判读基因是否存在错误。

2、为什么要做基因检测？

脑肿瘤从根本上讲，还是由于基因的异常改变造成的。目前，基因检测在脑肿瘤的诊疗中发挥越来越重要作用。（1）在诊断方面。传统上，脑肿瘤的病理诊断是通过显微镜下观察肿瘤细胞的大小、数量及形态进行定性和分良恶性。但是，不同类型脑肿瘤有时在形态上非常相似，很难区分。这种情况下就需要借助分子检测，根据基因的改变，进行判定，才能做出准确的诊断。另外，我们在临床常常看到，两个患者病理类型和级别完全相同，但一个病人治疗效果非常好，而另外一名患者在很短期内就复发，在基因检测技术出现之前，还很难搞清其中的原因。但随着科学发展，我们现在知道，如果脑肿瘤中出现特定的基因改变，就会导致患者的治疗效果不好。例如胶质瘤中的MGMT启动子非甲基化、TERT启动子的突变及CDKN2A的缺失等，都会提示患者的预后不良。进行分子检测后，医生和家属就会对患者的预后做到心中有数。（2）判断脑肿瘤是否会遗传。脑肿瘤发病率不高，多位偶然发生。但有一部分患者，如果存在特定基因的突变，其患脑肿瘤的风险就会明显增加，甚至还有遗传的可能。例如，如果脑肿瘤患者存在胚系NF2基因的突变，那么其罹患听神经瘤、脑膜瘤和胶质瘤的机会明显增加，且有二分之一的机会传给子女。因此，通过基因检测，我们可以发现这些异常的基因，提高患者及家属对相关脑肿瘤的警惕性。（3）指导治疗。目前靶向治疗及免疫治疗在肺癌、乳腺癌及皮肤癌中应用较多，效果较好，但在脑肿瘤中还处于探索阶段。使用靶向治疗，就必须寻找到靶点，也就是异常的基因。而通过基因检测，我们则有可能找到适合的靶点，进行更有针对性的治疗。

3、怎样进行基因检测？

基因检测根据内容可分为以下几类：（1）检测特定基因。主要检测个别在诊断和预后评估中有重要作用的基因，仅需要肿瘤病理组织；（2）深度测序。检测成百上千个基因，寻找异常基因突变及可靶向的基因，需要肿瘤病理组织及患者血液标本进行对照。

4、如何选择基因检测？

主要还是根据医生的判断及患者对诊疗的需求。

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