巨结肠需要做哪些检查？——诊断与鉴别诊断

巨结肠的诊断主要分以下3个方面：一个是用来诊断巨结肠的，比如肛门指检，放射学的检查，肛管直肠测压，还有直肠组织学检查；还有一部分是用于鉴别诊断的检查，比如检查甲功注意甲状腺功能减退症引起的腹胀，比如检查腹片和炎症指标需要和新生儿坏死性小肠结肠炎鉴别，钡灌肠检查也可以和先天性肠闭锁相鉴别；还有一部分入院的常规检查，比如血型、凝血、胸片和心电图这些检查是术前的常规检查。

直肠指诊对诊断很有帮助，直肠壶腹空虚无粪，指检还可激发排便反射，手指拔出后，多伴有胎粪和粪便排出，并伴有大量气体，同时腹胀亦有好转。

腹部直立位平片显示在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液体粪便——气液平面，而在病变肠段中不含气体，则小骨盆区内无气体阴影，这就呈现一个典型的低位肠梗阻的X线直立位平片的征象。

在钡灌肠检查可有以下特点：在病变段与扩张段之间有一明显移行分隔区，呈现锥体状。病变段神经支配异常，故可见有不规则的收缩。钡剂储留超过24-48小时，仍未排出。造影检查时，如果伴有小肠结肠炎则近端扩张结肠肠管粘膜增粗水肿，甚至有结节状，毛刺样改变。

肛门直肠测压主要检查的是内括约肌松弛反射和肛管各部压力。

内括约肌松弛反射，又称直肠肛门抑制反射，这在控制排便机制中起到重要作用，外括约肌是横纹肌有体神经支配，而内括约肌则由平滑肌纤维在直肠下端肠壁肌层增厚构成，静止期肛管80%的压力尤其维持。在正常情况下，刺激直肠壁受压扩张，压力感受器，通过肠壁肌间神经丛中的神经节细胞及其节后纤维，引起内括约肌松弛，这种由直肠壁压力感受器，壁间神经节细胞内括约肌构成的低级反射与脊髓中枢神经系统关系不大，在无神经节细胞症缺乏神经节细胞，此反射弧破坏，当直肠壁充盈扩张时，不能引起内括约肌松弛。

肛门直肠测压法的诊断准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组已有60%-85%。

在无神经节细胞肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多，这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多更为集中，并能伸展到黏膜下层和黏膜组织。

检查时用特制的直肠粘膜细活检钳于直肠后壁齿线上1.5-3cm取材直肠粘膜，乙酰胆碱酯酶染色组织化学法，是一种既定性又可半定量的方法。据文献报道，其正确率约96%。

就是我们常说的病理检查，诊断可靠，尤为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。

可以采用直肠黏膜吸引活检或手术直肠粘膜活检，一般取材点为直肠后壁齿状线上1cm、3cm、5cm，三点（也有取2cm、4cm 二点），主要观察粘膜下及肌间神经丛中，有否神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。

在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断的最重要标准。

新生儿在出生后粪便排出的时间较晚，量较少或经指检、灌肠才排除胎粪，并伴有腹胀和呕吐，均应怀疑有无神经节细胞症存在的可能，但确有不少疾病在新生儿期酷似无神经节细胞症，故需作鉴别。

症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘，腹胀，但经直肠指检，开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。

尤其远端回肠闭锁，表现为典型的低位肠梗阻，直肠指检仅见少量灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未出现大量胎粪排出。钡灌肠，结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。

新生儿因败血症，脐部感染，或其他原因引起腹膜炎，临床上也可有腹胀、呕吐、少便或腹泻；与新生儿巨结肠严重并发症，小肠结肠炎相似。鉴别时需注意有否胎粪排出延迟，另外病史中有感染发展情况，务必配合一些辅助检查。

本病多见于早产儿，出生后曾有窒息，缺氧，休克的病史，且有便血。X线平片肠壁有肠壁积气，在巨结肠罕见。

发现新生儿出生后腹胀，便秘，钡灌肠见脾曲以下降，结肠痉挛变细，十分类同长段型无神经节细胞症。但直肠壁组织学检查神经节细胞正常存在。经观察研究患儿如能存活，在4个月以后，痉挛狭小的结肠增粗，便秘功能解除，并发现这些患儿伴有高血糖素异常，其母亲均有糖尿病，在我国此种病例十分罕见。

为新生儿原发性和继发性甲减引起腹胀，便秘。此类患儿异常安静，少哭吵，生理性黄疸消退延迟测定血中有关甲状腺素的生化指标，如血清蛋白结合碘异常。