儿童脑积水的诊断、分类和常见类型

一、儿童脑积水的诊断

脑积水的精确的定义一直存在争议。通常来说，脑脊液代谢紊乱导致脑室内扩张、通常伴有颅内压增高。儿童脑积水一般伴有头围增大或者前囟门张力增高等相关症状。儿童的头围是一个重要监测指标，一般头围大于两个标准差，应考虑脑积水的可能。

一般来说EVANS指数（室间孔层面的额角间径除以双顶径），是一个比较好的量化指标。EVANS指数大于0.3需要考虑脑室扩张可能，大于0.4则为显著扩张，而大于0.45通常是比较严重的脑积水。此外，儿童脑积水需要与脑容量不足鉴别。各种原因导致的脑发育不良、脑萎缩，均可出现脑室相对扩大，因此不能单纯通过脑室扩张诊断脑积水，而需要根据病史、临床表现、动态的影像资料进行综合判断。

二、儿童脑积水的类型

脑积水常常被分为梗阻性和交通性。但儿童脑积水的机制较为复杂，根据梗阻/交通这种分类法，并不能准确判断脑积水并提供治疗依据。另外一种分类方法是将儿童脑积水分为发育性脑积水和获得性脑积水。发育性脑积水，又称为先天性脑积水，是发育过程中出现的结构或功能的异常，从而形成脑积水。获得性脑积水，又称为继发性脑积水，是外伤、出血、感染或者肿瘤等其他因素造成的脑积水。此外，儿童脑积水还可以分为综合征性和非综合征性，综合征性脑积水是一个系统性疾病的一个临床表现。

日本Oi教授曾提出一个脑积水系统分型。该分型包括了梗阻平面、病因、颅内压情况、是否进行分流术、是否进行造瘘术等多个方面内容，能够对儿童脑积水有一个系统性的归类。但该分型过于繁复，临床应用较少。

三、常见的发育性脑积水

1. 遗传性脑积水：

先天性脑积水是指各种先天因素导致的脑积水。先天性不等于遗传性，大部分先天性脑积水并没有明确的遗传倾向。目前最明确的遗传性脑积水，是L1CAM基因缺陷，是X连锁隐性遗传的单基因疾病。国外的报道中，L1CAM突变在全部男性脑积水患儿中可以达到5-10%左右，但国内报道较少，这可能与国内重视程度不够、检测较少有关。

L1CAM突变又称L1综合征，其典型临床表现是CRASH综合征，包括：胼胝体发育不良、智力发育落后、拇指内收、脑积水。女性一般为携带者，而男性发病。比较特殊的表现是拇指处于内收，外展困难。我们近年来诊断了2例CRASH综合征，其中一例发表在中华神经外科杂志（图1）。L1CAM不同的突变位点严重程度不一样，某些L1CAM缺陷表现不典型，可能存在漏诊。

婴幼儿期发病的脑积水，尤其合并有其他畸形，应该重视相关遗传学检测，排除遗传性疾病。这不仅对诊断、治疗疾病有帮助，对遗传咨询、优生优育也有很大意义。

CRASH综合征

患儿，男，G5P3，人工流产1（孕28周诊断“脑积水”），自然流产1（孕8周）；11岁大姐，4岁二姐均体健。患儿母亲妹妹孕有一“脑积水”胎儿，后人工流产。患儿39周+5因头颅巨大剖腹产 。A、B：头围增大、头皮静脉扩张。C、D：双手拇指处于内收位。E、F：幕上脑室扩张，皮质发育不良。G、H：分流术后5年，脑皮层有发育，但胼胝体发育不良，脑室仍扩张。

2.先天性导水管狭窄

先天性导水管狭窄是婴幼儿常见的脑积水因素，主要是宫内各种因素导致导水管发育出现问题，进而出现导水管狭窄。2岁以上的导水管狭窄，一般首选内镜下第三脑室底造瘘治疗。但2岁以下的导水管狭窄，其治疗策略存在争议。主要因为婴幼儿第三脑室底造瘘的有效率低，且手术风险更大、并发症率高。

以色列Canstanni教授主持的国际多中心婴儿脑积水研究（IIHS），于2005年启动、2013年招募完毕。该研究采取前瞻性研究，婴儿中内镜下第三脑室底造瘘1年失败率为34%，而脑室腹腔分流为17%。与既往多数报道一致。

因此，我们目前对2岁以下导水管狭窄患儿，治疗手段主要仍采取脑室腹腔分流为主。未来可能根据患儿情况选择性使用第三脑室底造瘘术

3.Dandy-Walker畸形相关脑积水

Dandy-Walker畸形，主要表现为小脑蚓部缺失和第四脑室囊性扩大，一般伴有天幕上移和脑室积水。这类畸形是发育过程中出现小脑蚓部发育不良和第四脑室出口堵塞所致。一般使用分流手术治疗。很多病例会存在导水管不通畅的情况，因此需要同时进行囊肿-腹腔分流和脑室-腹腔分流，因此可使用Y型管将脑室端和囊肿端一起与腹腔端相连。我们曾使用Y型分流管治疗这类疾病，术后恢复良好。

4.神经管关闭不全相关脑积水

国外的报道中约10-20%的脑脊膜膨出患儿可合并脑积水。但我们遇到的这类病例相对较少。因为我国产检工作中，严重的脑脊膜膨出在大排畸中已经大量检出并引产。近年来我们遇到的脑脊膜膨出，多为不伴有脑膨出的脑膜膨出，或者脂肪脊髓脊膜膨出，这些均很少合并脑积水。

5.先天性囊肿相关的积水

儿童先天性囊肿是发育过程中形成的囊肿，最常见的是蛛网膜囊肿，其他还有室管膜囊肿、脉络膜囊肿、透明隔囊肿、肠源性囊肿等。各类囊肿均可以阻塞脑脊液循环通路，造成脑积水，最常见是鞍上池囊肿、松果体区囊肿。先天性囊肿相关脑积水，首选神经内镜下囊肿造瘘术治疗。不适合内镜手术或者无条件内镜囊肿的囊肿，也可以采取开颅囊肿造瘘术。大部分囊肿相关脑积水均可以通过造瘘治疗，因此不应该将分流手术作为首选治疗措施。

四、常见的获得性脑积水

与发育性脑积水相对应，继发于出血、创伤、感染、肿瘤的脑积水，则可称为获得性脑积水或者继发性脑积水。我们的日常实践中，儿童的继发性脑积水更为常见。

1.出血后脑积水

儿童各类出血后均可形成脑积水，有时候很小的出血量就会出现脑积水。儿童自发性出血的原因很多，最常见是婴幼儿期的围产期脑室内出血和迟发性维生素K1缺乏。

胎儿在宫内或者生产过程中都可能出现脑出血，孕周越小、出血量越大的患儿，最终继发脑积水的可能性就越大。但这也不是绝对的。我们曾经遇到过宫内即发现脑室出血的患儿，出生后进行了脑室外引流，最终却没有形成脑积水。

早产儿合并脑室出血和脑积水很常见，这在国外发达国家是最常见的脑积水原因之一。随着我国妇幼保健水平提升，目前高龄孕产妇越来越多，许多有基础疾病的孕妇也会通过各种技术手段进行生育，这造成了早产儿比例增高。我们近年来发现早产儿出血后脑积水的病例越来越多。

维生素K1缺乏经常发生于出生20天至3个月的婴儿中，主要原因是国内的哺乳期孕妇饮食不均衡所致。3个月内的婴儿维生素K1完全依赖外界摄入。而现在提倡母乳喂养，孕妇如果自己绿色蔬菜摄入不足，可造成乳汁中维生素K缺乏，进而出现婴儿维生素K1摄入不足、凝血功能障碍、颅内出血。这类患儿若合并脑室内出血，也容易形成脑积水。

关于婴幼儿出血后脑积水的治疗方案存在一定争议。一般认为出血后脑积水通常为交通性，只能进行分流。但有些学者认为内镜下第三脑室造瘘术对这类患儿也有一定成功率。还有一些人主张同时进行脉络丛电灼。

2.外伤相关脑积水

与成人类似，所有外伤出血也可以造成脑积水，尤其是蛛网膜下腔出血的患儿，即使出血量很少也会出现脑积水。因此需要定期随访。此外，婴幼儿可出现特殊的生长性骨折，若不及时处理，也可继发脑积水。

3.感染后脑积水

儿童血脑屏障不完善，所有感染均容易穿透血脑屏障进入脑内，脑膜炎发病率较高。细菌性脑膜炎和结核性脑膜炎均可以合并脑积水，主要原因是感染后高蛋白的积液沉积于蛛网膜下腔，造成脑脊液吸收困难。这类患儿在急性期需要进行外引流，待感染控制后进行分流手术。有一些感染相关的脑积水患儿，经持续引流后脑积水可自行缓解。我们曾遇到一例巨大后颅窝结核瘤患儿，切除病灶后脑脊液高蛋白，经抗结核治疗及持续脑室外引流治疗，最终脑积水缓解，未进行分流。

结核瘤合并脑积水

患儿，男，2岁。A、B：后颅窝巨大病灶，环形强化，幕上积水C：肺部CT见肺门陈旧性病灶。D、E、F：切除病灶并行储液囊埋置术。病理证实为结核性肉芽肿。术后持续外引流，脑脊液蛋白降至正常后脑积水最终缓解

4. 肿瘤性脑积水

儿童中线区肿瘤较多，鞍区、松果体区、后颅窝等部位的肿瘤很容易堵塞脑脊液通路造成脑积水。此外，脉络丛乳头状瘤可使得脑脊液分泌增多，造成特殊的“分泌性脑积水”。这几类脑积水通常在切除肿瘤后，可以解除脑积水。对于脑积水应对症处理，根据情况使用外引流、分流或者内镜下第三脑室底造瘘。对于急性颅高压的肿瘤患儿，我们习惯于使用储液囊引流脑脊液。一方面可以迅速、可靠的解除脑积水，并获得大量脑脊液进行细胞学检测，另一方面可以在术后引流脑脊液，减少腰穿次数。

比较特殊的是一些沿硬脑膜播散的肿瘤。原发病灶不典型或者很小，但可形成广泛的蛛网膜下腔播散。这类患儿预后通常很差，仅能行分流手术姑息治疗。此外，对于一些不明原因的脑积水，要注意排查肿瘤的可能性。我们曾遇到1例脑积水患儿，CT及MRI平扫未见明显异常，脑脊液细胞及性状均正常，故进行了脑室腹腔分流手术。术后不久患儿出现了肿瘤病灶，MRI增强上可见蛛网膜下腔广泛转移病灶，最终活检证实为幕上原始外胚层肿瘤。

此外，一些缓慢生长的肿瘤（如松果体区畸胎瘤），可造成长期颅内高压、脑室扩张，脑室顺应性下降。切除肿瘤后脑组织不能恢复正常，容易出现脑室塌陷继发硬膜下积液及出血。因此，这类脑积水患儿应避免过度引流或分流。

5. 总结

儿童脑积水病因和表现与成人差距较大，需要根据根据病史和儿童发育情况，综合考虑并选择合适的治疗手段。