先天性二尖瓣畸形

概述

先天性二尖瓣畸形是先天形成的累及心脏二尖瓣的一类畸形。二尖瓣位于左心房（位于心脏中左上部）和左心室（位于心脏左下部）之间。

二尖瓣畸形包括以下几种类型：瓣膜增厚、硬化、变形或瓣叶粘连融合；支持瓣膜的腱索异常，如腱索短缩、增厚；腱索连接于二尖瓣附近心肌，腱索缺失等；二尖瓣附近心肌组织异常

这些二尖瓣畸形会引起二尖瓣功能异常。一些二尖瓣畸形会导致二尖瓣狭窄，表现为二尖瓣叶增厚、僵硬或融合。这会导致瓣膜狭窄开放受限，减少从左心房流向左心室的血流。

二尖瓣关不不全

其他二尖瓣畸形可能导致二尖瓣返流，瓣叶无法关闭严，引起左心室血液倒流回左心房。二尖瓣返流也可能由于心室收缩期二尖瓣叶脱入左心房，称为二尖瓣脱垂。一些情况下，可能二尖瓣狭窄和二尖瓣关闭不全合并存在。一些人群中可能二尖瓣开放区域不止一处，成为双孔二尖瓣。这些人中双孔中的一处或者两处经常存在狭窄或者关闭不全。二尖瓣畸形的患者常合并其他心脏畸形。

二尖瓣狭窄

诊断

医生会回顾您的症状、体征，了解您的治疗史和家族史，进行查体。医生还会用听诊器检查是否有心脏杂音，典型的心脏杂音是二尖瓣畸形的重要体征之一。先天性二尖瓣畸形常通过超声心动图确诊。超声心动图使用超声波获取心脏结构的动态图像。此次检查可以显示心脏结构、瓣膜结构和探测心脏内血流。医生通过此检查评估二尖瓣是否有狭窄或返流。除了超声心动图，还需要进行胸部X线和心电图检查等。

治疗

治疗方法取决于是否有症状和心脏病变的严重程度等。医生会定期随访对您进行检查，最终可能需要手术治疗。

手术方法包括：

1. 二尖瓣成形术：如果可能的话，医生会优先建议行二尖瓣成形术，因为这样可以保留瓣膜结构、保护心脏功能。一般对儿童尽可能行二尖瓣成形术。二尖瓣成形时，医生会修补瓣膜上的破口；重新连接瓣叶；分离融合的瓣叶；分离、去除或重塑瓣膜附近的肌肉；分离、缩短、延长或替换支持瓣膜的腱索；去除多余的瓣膜组织使瓣叶关闭严密。医生可能通过植入人工二尖瓣成形环来加固二尖瓣的瓣环。

2. 二尖瓣置换术：如果二尖瓣无法修复，医生可能行二尖瓣置换术。二尖瓣置换术中会移除损伤的瓣膜，使用机械或生物材质（牛、猪或人体组织）制作的瓣膜。生物瓣会随着时间退化，最终需要被替换。使用生物瓣会需要终身服用抗凝药物来预防血栓形成。医生会与您交流两种瓣膜的优势和风险，探讨哪种瓣膜更适合您。生物瓣和机械瓣可用于儿童和成人。瓣膜种类的选择要由医生和患者及家人在评估风险和收益之后共同决定。

先天性二尖瓣畸形的儿童和成人手术后需要心脏病专业医生终身进行随访。儿童和成人都需要定期预约检查明确心脏情况变化。一些情况下，可能需要对术后失去功能的瓣膜进行二次修复或者替换手术。