医学科普
发表者：周绪杰 人已读
多囊肾是一种遗传性疾病，由基因异常所致，导致肾脏长出多个充满液体的囊腔（即囊肿），最终破坏肾脏的正常结构和功能，并可能影响其他器官。
常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病之一。中国大概有至少100-200万患者。导致ADPKD的主要基因缺陷有两种：PKD1和PKD2。PKD1基因突变患者疾病进展较快, 囊肿发展从年轻时就开始，通常50岁左右发生尿毒症；PKD2基因突变患者疾病过程要慢一些，一般70岁后发生尿毒症；PKD1型病人肾囊肿是PKD2型病人的两倍多。
大部分单纯肾囊肿对健康没有太大影响，发现肾脏存在多个囊肿也不一定就是得了ADPKD。但是，如果肾脏囊肿个数在三个以上，同时存在高血压、肝脏或胰腺等其他脏器囊肿，尿检异常或血肌酐升高，或者家族中有多囊肾病史，则建议您去肾脏内科就诊进一步排查。
诊断主要依靠影像学检查和遗传学检测。医生会详细询问您的症状及您家人的患病情况。需要验血、验尿，完善超声检查，并可能需要做CT或核磁检查。需要抽血做基因检查，您的父母及家族中患病亲属也同样建议抽血做基因验证。
理想的治疗是采用基因编辑手段，采用正常基因替换突变基因，纠正蛋白功能异常，但目前尚无法实现。治疗的重点在于延缓病情进展，缓解症状，治疗并发症。通过改变生活方式、严格控制血压等有助于保护肾功能。
多囊肾患者应尽可能改善生活方式，包括饮食上需要注意低盐饮食，适量增加饮水；戒烟，限制咖啡因； 避免剧烈体力活动和腹部受创，出现肉眼血尿时应卧床休息；避免应用肾毒性药物。
新药比如托伐普坦是有前景的特异性治疗之一。治疗多囊肾的新药托伐普坦作为治疗多囊肾的第一个临床药物已经在日本，加拿大和欧洲使用。中国尚未投入临床治疗阶段。
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发表于：2021-03-07
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