经典问答：羊水穿刺基因检测报告提示意义不明变异怎么办？

患者提问：

患者张女士提问：

你好！我有一个健康的大宝三岁了，现在怀孕二胎。我做产检B超NF增厚（6.2mm），后来去了苏州市立医院复查NF增厚还是6.2mm，孕20周做了羊水穿刺，芯片报告异常，发现一个临床意义不明的变异。之前孕12周我的NT检查是1.8mm，然后中孕期三维、四维B超和胎儿心超这些，都是没有问题的。麻烦你帮我看一下报告。谢谢！还有，刚怀孕的时候曾经发烧到39度多，还吃了感冒灵，会有影响吗？这个孩子能要吗？

陆小溦医生回复：

您好！

首先，B超NF检查结果是不能单一来看的，NF增厚不仅提示染色体异常风险增加，还可能是肢体发育异常，或者神经系统病变等，所以不仅要做羊穿看胎儿染色体、基因检测，更要结合B超大排畸结果，和其他产检结果来共同评估胎儿的发育情况，是否属于不宜生育的出生缺陷情况。

其次，即使是基因检测报告，也仅有参考意义。人染色体含有的功能基因可能有三万多个，但是科学家搞明白的可能仅有五六千个，大部分目前未能明确意义。正常成年人，或者您健康的大宝，真的去做基因检测，一样也可能查出来一些疾病风险基因，或者不能明确意义的变异的。

再者，有一些基因突变，是有一定的疾病发生风险概率，但孩子出生后是会发病还是不发病，如果发病，程度是轻是重，可能都不好预先评估。拥有相同基因变异的人可能表现出来的疾病状态和程度并不相同，有些人甚至可能是没有任何疾病表现的。所以，还是要结合孩子发育的实际情况，根据所有报告，才能做一个大概的风险评估，具体您还需要咨询您的产检医生，和产前诊断医生。

还有，你们夫妇双方也做一下染色体和基因检查，如果孩子的不明意义的基因改变，是你们其中一方遗传的，孩子患病率相对会低一些，如果你们都没有这个缺失，孩子患病率会高一些。但概率放在个人头上是没有意义的。

在没有任何明确证据证明孩子会发育不良或者智力受损的情况下，疑罪从无，建议继续观察。毕竟孩子躲在妈妈肚子里，隔着肚子做检查，有一些是不能明确的。所有怀孕都有宫外孕、流产、孩子不好风险，这是怀孕的风险，而有一些病理情况可能要出生后，甚至好几岁或者到青春期才能发现。孩子是天赐，生下来，一辈子可能都是开宝过程。因此，不能指望通过产前检查或者基因检测，得到所有的信息，预测所有不良结果。当然，这些情况发生的可能性也很低。一般严重致死致残的发育不良，基本上产检都能发现，而小问题有时候真的不好说了。目前医学科学发展有限，并不能发现所有问题。您可以具体再咨询一下您的主治医生和胎儿科、新生儿科医生。

评估风险较低的情况下，建议慎重考虑，因为也可能您决定不保留这个孩子，结果是个好孩子。想要没风险，除非不怀孕喽。当然了，咱们说的都是风险概率。正常报告越多，风险越低，但低风险不代表无风险啊。就和买彩票一样，中奖率再低，也有中奖的。

还有，26周以后的孩子，引产出来很多都是活的，这时候很大可能也看不出来孩子有什么出生缺陷，毕竟之前的大排畸检查都是好的呀，很多父母会后悔舍不得。这都是我们临床上遇到过的。而且，月份太大，引产，孕妇的风险也增加了，不仅要考虑孩子，也要考虑孕妇风险。所以综合各方面因素，包括伦理问题，医生的一般建议是：除非明确孩子不好，确实是严重致死致残的出生缺陷，才会考虑给予引产的。还需要通过监管伦理委员会的讨论和通过。

关于孕早期发烧还有吃感冒药，这是个风险因素，但也不一定的。早孕期4周内的不良影响因素是全或无的，具体可以看我的科普《自然怀孕OR试管怀孕，怀孕孕周、预产期到底咋算？》（尤其这篇科普的文末链接点开有具体解释）。怀孕，有时候像是个概率事件，有些风险因素在结果出来之前，是没办法明确预估的。有点像风险投资一样的。

总结来说，您孩子的基因异常，咱们可以认为是一种非严重遗传病，就是他（她）以后可能发病，也可能不发病，可能程度轻也可能程度重。是否要引产，其实取决于你们对孩子的期望设想、伦理观念和家庭文化、家庭经济条件等等。举两个极端的例子，美国著名物理学家霍金和新冠疫情期间坚守岗位的武汉金银潭医院院长张定宇教授，得的病“渐冻症”属于成年发病的严重遗传病，如果放在现在，是可以产前诊断终止妊娠的，但他们对社会的贡献和价值不是由他们的疾病决定的。

人无完人。

抱歉，我理解您很想得到一个明确的回复，但事实上，医学科学发展有限，很多东西都还没有研究明白，甚至同样的情况，在不同人身上可能表现出来的结果很不相同，因此真的给不出明确的建议，望理解。

就算胎儿有出生缺陷，不同的人因为信仰伦理观念不同，也会有不同考量和决定。比如前几年英国有个孕妇在怀孕时就发现孩子发育异常了，但他们夫妇还是决定把孩子生下来，虽然孩子的疾病导致她生下来就不能存活，但是父母将她做了遗体捐献，器官移植救了好几个病人。再比如，先天愚型的孩子，如果康复、教养得当，在某些国家还有上大学的例子。对一些求子不易的家庭来说，不管孩子什么样也要生下来，哪怕之后需要漫长的康复过程，甚至多次手术，因为下一次会遇到什么情况，谁也不知道。

所以，对医生来说，尽可能给你们全面的信息，最后决定还是要你们自己根据你们的具体情况来决定。

预祝宝宝健康，您一切顺利！

陆小溦医生小简历：

副主任医师，医学博士，国家二级心理咨询师，遗传咨询师，美国斯坦福大学医学院妇产科系及生殖医学中心访问学者。

擅长科学备孕指导、优生优育、不孕不育、试管助孕、遗传咨询、多囊卵巢综合征、女性生育力保存、卵巢功能减退、卵巢体外激活等诊治。