啥是烟雾病

您听说过烟雾病吗

上周在科内查房，一个43岁年轻小伙因为头痛、说活顿挫、低热7天来诊，查体：神清，问话可达，略有迟疑，找词略有困难，理解力尚好，四肢活动正常，双侧病理征阴性，双下肢肿胀。既往没有特殊病史。这样的的一个病人，我在脑海里反复寻找他的蛛丝马迹，头痛、低热，认知功能可疑下降，未见病理征，既往无特殊病史，定位在皮层功能下降，有低热考虑颅内感染，脑膜刺激征阴性，脑炎吗？脑梗塞吗？

顺着这个思路，下级医生立刻做了个腰穿，结果出乎意料，脑压180mmH2O，细胞数正常，糖和氯化物都正常，脑脊液细胞学大致正常，蛋白略增高。这个结果直觉告诉我，颅内感染的可能性下降了，突然发病的提示难道是个血管病？之后的头MRI增强、DWI、头MRA提示这个病人是个急性颞叶脑梗塞，病因是“烟雾病”。这个烟雾病是什么病？

烟雾病多发生在亚洲，患病率在50.7/10万，是一种原因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病，这种颅底异常血管网再脑血管造影图像上形似“烟雾”，故成为烟雾病。烟雾病的病因考虑大量血管平滑肌细胞的异常，家族性的烟雾病染色体具有明显的遗传位点，已明确的基因位点是3p24-p26,8q23,17q25.3。

烟雾病的首发症状表现为肌无力、意识障碍、感觉障碍、头痛、言语障碍最为常见，可以是出血型也可是缺血型。目前也有类烟雾病和单侧烟雾病的叫法，往往伴有基础疾病。烟雾病的诊断的金标准是通过脑血管造影进行，并根据造影结果进行分期，目前也增加了按照MRA结果进行分期的标准，根据颈内动脉、大脑中动脉、大脑前动脉、大脑后动脉的闭塞或狭窄情况评分分为1-4期，与DSA结果一致。目前可以利用SPECT进一步评价烟雾病的脑血流动力学情况，对治疗效果和预后评估有重要意义。

对于表现缺血症状的患者进行外科血管重建术是有效的，推荐抗血小板聚集药物治疗，但是对于无症状性烟雾病不推荐口服抗血小板药物，因为1/2患者有出血的风险。所以烟雾病患者随访非常必要，脑出血后会有一半的患者在2-20年间再发出血，无症状者有潜在发生脑血管事件的风险。

所以对于突然发病的任何年龄段的言语异常、头痛以及类似脑梗塞的症状的人群，一定是进行仔细地检查，做出正确地诊断，才能做到精准施治。