性发育异常有必要做基因检测吗？

性发育异常是先天性染色体，性腺，解剖性别不典型或不匹配的一大类疾病。常见的表型是外生殖器模糊，尿道下裂，隐睾。

性发育异常病因复杂，环境，母体因素，染色体及基因变异。有多个研究已经证实大约30-50%性发育异常患者可检测到相关的致病基因变异，获得确诊。本团队既往的检测结果证实大约30%性发育异常患者检测到致病的基因变异。

基因检测可明确病因，有助于遗传咨询，判断性腺肿瘤的风险，预测生育和性功能。然而仅仅如此吗？

本团队认为基因检测最大的意义在于可以作为治疗选择的决策依据。性别认定是性发育异常治疗的关键，在染色体检测的基础上，基因检测对性别认定起到决定作用，如确诊为完全性雄激素不敏感综合征，46，XY患者应选择作为女性。如发现雄激素代谢相关酶缺陷，可以考虑雄激素替代治疗。

哪些病人需要做基因检测呢？凡是有性别模糊，隐睾，尿道下裂，小阴茎，性腺发育不良或缺如，男性假阴道或前列腺囊，男性乳房发育，原发性闭经，不孕不育等表现或表型可考虑做性发育异常的基因检测。