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发表者:王晓强 人已读
室管膜瘤常有基因组改变,并且随解剖部位不同而异。基于全面肿瘤基因测序和表观遗传学图谱,人们提出了数个分子亚群,该领域正在不断发展。目前出现了下列亚组,但还需前瞻性研究来深入理解其预后和治疗意义:
1.颅后窝室管膜瘤A组(PF-EPN-A):预后不良,主要见于婴幼儿。PF-EPN-A肿瘤细胞中,组蛋白第27位赖氨酸残基三甲基化(H3K27me3)的核表达缺失,该表型最初报道于弥漫性内生性脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG)。
2.颅后窝室管膜瘤B组(PF-EPN-B):见于年龄较大儿童和成人,预后较好。
3.幕上室管膜瘤伴RELA融合(ST-EPN-RELA):70%-80%的幕上室管膜瘤存在RELA(NF-κB信号的主要效应器)与C11orf95(特征不明的基因,也位于11号染色体)之间的致癌融合。回顾性研究报道,RELA融合表明预后不良。但是该发现尚未得到前瞻性研究的证实。
4.幕上室管膜瘤伴YAP融合(ST-EPN-YAP):YAP融合肿瘤仅占幕上室管膜瘤的一小部分,多发生于婴儿。该亚组的预后可能优于其他室管膜瘤亚组,不过WHO尚未认可这一亚组,还需要前瞻性研究来验证。
5. 表观基因组和转录组数据表明,室管膜瘤至少包含9种在分子学、人口统计学和临床上有差异的疾病类型。其他“基于组学”的研究表明,PF-EPN-A和PF-EPN-B内存在进一步的异质性,对室管膜瘤基因增强子区域的详尽分析为探究这些分子亚型的治疗靶点和药物开发提供了思路。
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发表于:2020-11-28