基因报告分析对手术评估的重要性---病例分析

患者为3岁男孩，发作表现为痉挛发作，每天发作数十次。在进行术前评估前做了基因检查，他的基因报告中有一项可疑致病基因为KCNT1基因突变。这个基因的临床表型为癫痫性脑病，他的症状和这个基因突变基本吻合。这个基因属于离子通道疾病，这类疾病是无法手术的，属于手术禁忌症。另外，由于他的影像，脑电图结果也无法定位出病灶，这例患者会诊后我们建议迷走神经刺激术治疗。

离子通道的基因还有很多比如SCN1A，SCN2A，SCN8A等等以SCN开头的这些均为钠离子通道基因，对应的疾病典型的为DRAVET综合征，高热惊厥等。以KCN开头的均为钾离子通道疾病，比如KCNT1，KCNQ2，KCNQ3等。还有很多其它的离子通道。离子通道疾病相关的临床表现最多的是早发性癫痫性脑病，大部分患者表现为痉挛发作，其余还有强直发作等。

这类基因导致的大部分疾病为常染色体显性遗传，也就是说携带这个基因，有的可以发病，有的不发病。如果患者自己发生基因突变（不是父母遗传），加上患者的发作表现和基因对应的表型相似，可以肯定是这个基因突变导致的疾病；但是如果患者基因突变是遗传自父母一方的情况，就不能说一定不是这个基因突变导致的。经常听到会说父母都没问题，孩子携带了这个基因也应该没问题。这样说是不严谨的。如果患者症状和基因对应的表现类型还是需要怀疑的。尤其是对于需要手术治疗的患者，需要谨慎。因为常染色体显性遗传是有隔代遗传的。为什么会隔代遗传？因为他们的外显率不同，意思是有的人发病，有的人不发病。很多疾病都是这样，比如结节性硬化。

所以如果患者年纪小，并且有痉挛发作一定要做基因检测，不能盲目做手术。手术评估是综合评估，不能光看有没有病灶就决定手术治疗。有了这些常识，患者或患者家属在平时对患者的疾病可以做个大致的判断，选择更合适的方法。