什么是Apert综合征？什么是尖头并指畸形？什么是尖头并指综合征？

什么是Apert综合征？

Apert综合征又称为尖头并指综合征，为散发的常染色体显性遗传性疾病，编码成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的基因位于10号染色体，几乎所有已知病例都由该基因突变导致。在每100万活产儿中有6-15.5例。是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。

颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。

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