重视儿童低磷性佝偻病的早期治疗—严重O型腿的矫正随访

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我的门诊常有儿童X腿或者O型腿前来就诊，对此类病人需要仔细甄别，首先要排除正常的儿童发育期特有的内外翻情况，因为发育中的儿童常有轻度的X腿，向家长仔细解释即可。此外，尚有各类儿童骨骺特发或者继发的疾病，如Blount病、多发骨骺发育不全等等，都有明显的特征，容易区分。本文阐述的主题是儿童低磷性佝偻病（hypophosphatemic ricket）, 从疾病分类讲，该病属于抗维生素D性佝偻病（VitaminD-resistant rickets）中的一种， 多为家族性，也就是具有遗传性；当然也有的是找不到遗传原因的病例，比较罕见，就是父母祖宗找遍了都没有这样的病，可是小孩有。此类小孩的肾脏小管对磷有吸收障碍，导致低磷酸盐血症，从而影响发育中儿童骨质的矿化，也就是说，这样的小孩骨头软，骨质疏松，当走路后，随着体重增加，骨头会慢慢变弯曲，而且很多个子也长不高，表现为腰长腿短，成人后形成严重O型腿或者严重X腿, 严重影响患儿的身心健康。

所以，对儿童低磷性佝偻病要尽早防治，防那就是优生优育，这不归骨科管。治就是手术加药物。诊断此类疾病并不困难，有家族史，有典型特征，通过简单的化验，或者进一步来个基因检查，即可明确诊断，此类畸形小腿内翻多在胫腓骨中下1/3处，和特发性的轻度O型腿的畸形所在不同。根据我们的经验，患儿在5岁以上，即可考虑手术。5岁儿童，外固定时间很短，一般截骨后2个月即可愈合。

本文展示一个病例，患儿，男，2岁时表现为O型腿，显示遗传自其母亲，9岁时来诊，予以双大腿双小腿截骨即时矫正，组合式外固定器固定，术后口服磷酸盐制剂及罗盖全。2个月后拆除支架，没有附加保护支具，练习行走。术后1年随访，双下肢外观接近正常，躯干和下肢长度比例下降，下肢长度增长比较好。

患儿双下肢多发内翻畸形（O型腿），母子合影显示其畸形遗传自母亲

双股骨双胫腓骨共六处截骨，即时矫正（acute correction），组合式外固定支架固定。术后开始服药

术后两个月，拆除支架，显示下肢畸形基本矫正，但两腿骨干中段缝隙较大，躯干与双下肢比例较大，显示为腰长腿短，继续服用药物，随访

术后一年来访，双下肢残留畸形得以自行矫正，外观好。躯干与下肢长度比下降，继续服药，随访