典型病例
发表者：吕智海 人已读
2019年7月1日是从新疆阿勒泰地区援疆回来之后的第一个专家门诊，患儿7～8个月大因发育迟缓就诊。患儿右眼外斜视比较特殊，就跟家长说很少见到这么小的孩子是外斜视，建议看眼科门诊。3个月后家长复诊反馈，患儿当时在眼科确诊是先天性白内障，一周之前刚做完手术。
什么是先天性白内障：先天性白内障（congenital cataract）多在出生时即已存在，发生率约为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22%～30%为白内障所致，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可分为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。
临床表现：主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。
全面性发育迟缓：患病率达到5%-10%，预后约有71%的患儿留有不同程度的功能障碍，如智力发育障碍（智力低下）、孤独症谱系障碍（孤独症/自闭症）、行为障碍、语言障碍等。首次就诊的发育迟缓患儿，全面的体格检查是非常必要和重要的。
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发表于：2020-08-17
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