医学科普
发表者：马昕 人已读
初步诊断依据临床表现、神经电生理检查、神经肌肉活检。
确诊依靠基因检测。
1.体格检查
足部畸形如高弓足、内翻足、马蹄足等，腓骨肌、胫前肌、胫后肌或拇长伸屈肌等肌力减退，可伴有趾端感觉减退或异常，膝、踝反射可减退。
2.神经电生理检查
表现为周围神经损害表现，神经传导速度减慢或不变。
3.神经肌肉活检
肌肉活检提示周围神经源性肌萎缩。神经活检提示脱髓鞘或轴突变性。
4.基因检测
检测出CMT致病基因可确诊。活检提示脱髓鞘病变时优先检测PMP22；提示轴突变性时优先检测MFN2；提示脱髓鞘病变伴母方家族史时优先检测GJB1。
发表于：2020-08-07
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