与便秘宝宝斗智斗勇之病因与鉴别诊断篇

引言—估计有3%-5%的儿科就诊原因为便秘中，多达30%的儿童受到便秘的困扰。大多数文献报道便秘的发病高峰年龄在学龄前期。性别对儿童便秘的患病率无一致影响。在1岁及以上的健康儿童中，95%以上的便秘为功能性便秘，这种便秘在学龄前儿童中尤其常见。虽然常见，但对患儿进行评估以识别出少数具有便秘器质性原因的患儿很重要。中国医科大学附属盛京医院小儿消化科王洋

首先了解一下正常排便模式—便秘常包括排便困难或排便频率减少。由于生长发育带来的变化，大便的频率和类型必须与儿童年龄、饮食和成熟阶段预期的正常模式相比较：

• 在足月新生儿中，首次排便通常发生在出生后36小时内，但早产儿排便可能延迟；90%的正常新生儿出生后24小时内便会排出胎粪。

• 在出生后第1周，婴儿平均每日排便4次，但这因婴儿是母乳喂养还是接受配方奶而异。母乳喂养的婴儿在出生后最初几日排便次数可少至一日1次，随后排便频率通常随母乳产量增加而增加。

• 在出生后最初3个月内，排便频率受喂养方式和配方奶类型的影响：

1. 母乳喂养的婴儿平均每日排便3次。一些正常母乳喂养的新生儿可能每次喂奶后都会排便，或可能最长达7日都不排便。

2. 配方奶喂养的婴儿平均每日排便2次，但根据配方奶类型而变化。与牛乳配方奶相比，一些大豆配方奶往往使得大便更硬，排便次数更少，而水解酪蛋白配方奶则使得大便更松散，排便更频繁。

• 到2岁时，平均排便次数已降至略低于每日2次。

• 4岁以后，平均排便次数略高于一日1次。

随着年龄的增长，排便频率逐渐降低，这与胃肠道传输时间的变化和结肠运动模式的改变有关。在1-3月龄时，平均胃肠道总传输时间为8.5小时，4-24月龄时为16小时，3-13岁时为26小时，青春期后则为30-48小时。

那么引起便秘的原因都有哪些呢—有3个时期婴儿和发育中的儿童特别容易发生功能性便秘。第1个阶段是在婴儿膳食中加入谷物和固体食物后，第2个是排便训练时，第3个为开始上学时。

排便疼痛—排便疼痛是抑制排便的常见触发因素，还能促使慢性便秘的发生和持续存在。

• 在大多数慢性便秘儿童中，仅在直肠发现异常的动力活动；直肠可能扩张，以致没有足够的压力推动粪便进入肛管。测压检查表明，一些便秘儿童出现“肛门痉挛”(当他们尝试排便时外括约肌收缩)，但一些专家认为这一表现是有意的(即憋便在测压上的反映)。
  

• 在特定人群中，如标准治疗难治性严重慢传输型便秘儿童，结肠动力和组织学异常已有报道，这表明存在潜在的神经肌肉功能障碍。

• 排便疼痛往往先于慢性粪便嵌塞和大便失禁。

排便训练问题—排便训练是影响自尊和独立的发育里程碑。在儿童发育上做好准备之前，如果大力鼓励排便训练，可能会加剧这一问题。如果父母强迫儿童排便训练则可能出现反抗，可能导致各种问题，其中之一就是便秘。

• 美国儿科学会(AAP)强调，父母和照料者应避免强迫儿童进行排便训练，而应关注儿童发育方面准备就绪的征象。排便训练效果最好的方式是按照发育的每个阶段进行相应训练。

饮食方面的考虑—现代饮食结构被认为是儿童便秘的原因之一。与以前的儿童不同，现在的儿童食用大量经高度加工过的食品，而不是水果、蔬菜和膳食纤维。

• 尽管对于急慢性便秘患者，经常推荐增加膳食纤维的摄入，但这一做法的证据基础十分薄弱并且还具有一定的冲突。

• 尽管对于所有儿童，推荐的平衡膳食包括水果、蔬菜和膳食纤维，且平衡膳食可能有助于预防或治疗轻度便秘，但目前几乎没有证据支持在膳食中添加膳食纤维能有效治疗严重便秘。

• 对婴儿来说，在膳食中添加谷物可使粪便更成形，有时也可引起便秘。通过重点病史采集通常可发现这一诱因。

• 牛奶和便秘之间的关系具有争议。部分婴儿或儿童在牛奶换为大豆配方奶后便秘确实看上去改善。学者已提出一种过敏机制，但这种机制尚未确立。

  
  

遗传学—在一些家族中，儿童可能易发生便秘。这种家族性便秘倾向的原因尚不清楚，可能包括共同的遗传、环境和或饮食因素。

相关症状—大便失禁(这一术语优于功能神经性大便失禁)现已被纳入功能性便秘的诊断标准。这是因为80%的大便失禁儿童有潜在的便秘。相反，可多达50%的慢性难治性便秘儿童最终发生大便失禁。

• 可能的机制是，随着慢性直肠扩张、肛管缩短以及肛门内括约肌(internal anal sphincter, IAS)扩张。在这种情况下，肛门外括约肌一过性松弛会释放半固体的粪便到肛周皮肤和衣物上。

• 在便秘儿童中，伴和不伴大便失禁的儿童在病理生理学或心理学方面没有明确差异。

• 功能性便秘常伴有腹痛，但腹痛并未被纳入诊断标准。约90%表现为反复腹痛的儿童有功能性病因，如便秘或肠易激综合征。事实上，一项研究提示，临床医生往往过度诊断便秘，而漏诊肠易激综合征。

其他—

• 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)似乎可诱发功能性便秘伴或不伴大便失禁。与没有ASD的儿童相比，这些儿童往往年龄更大，症状持续时间更长。

• 功能性便秘和相关的大便失禁在注意力缺乏多动障碍( ADHD)儿童中尤其常见。ADHD与功能性便秘的关系机制尚不清楚，但可能包括不典型的感觉处理或忽视感觉刺激，或是干扰正常排便训练进程的其他因素。

如何诊断便秘?

在罗马Ⅳ标准中，小儿功能性便秘的诊断标准针对4岁以下和4岁及以上患儿分为两个部分。此诊断需基于仔细的病史询问及体格检查，在此过程中，应敏锐发现一些以便秘为症状的其他疾病的线索并予以进一步检查排除。具体诊断标准如下：

对于<4岁患儿，下述症状至少包括2项，持续至少1个月：

• 每周排便≤2次。

• 有大便潴留史。

• 有排便疼痛或困难史。

• 有排出大块粪便史。

• 直肠内存在大粪块。

在已行排便训练的小儿中，还需具备以下症状：

• 学会自主排便后至少每周发作一次大便失禁。

• 排出可能堵塞厕所的大块粪便。

  
  

对于≥4岁患儿，在不满足肠易激综合征诊断的前提下，下述症状至少包括2项，每周至少发作1次，持续至少1个月：

• 4岁以上发育中儿童每周在厕所中排便≤2次；

• 每周至少发作一次大便失禁；

• 具有粪便潴留姿势或过度的自主憋便；

• 疼痛或困难排便史；

• 直肠内存在大粪块；

• 排出可能堵塞厕所的大块粪便。

罗马Ⅳ诊断标准儿童的验证结果尚未发表，但成人的验证结果显示：此标准的敏感度仅33.9％，究其原因是其与肠易激综合征、功能性消化性不良之间存在重叠。

鉴别诊断—在便秘病例中，器质性原因占比不到5%。通过病史采集或体格检查所示的临床特征，通常可以鉴别这些病例与功能性便秘。

婴儿大便困难—大便困难描述的是无效排便，表现为在没有便秘的情况下排便费力。婴儿大便困难是一种功能紊乱，定义为其他方面健康的婴儿在成功排出软便前至少用力排便和哭闹有10分钟。

• 罗马Ⅲ标准纳入的发病年龄为小于6月龄，但随后的病例系列研究表明这一现象可发生于不超过9月龄的婴儿。这种症状可能是由于排便努力过程中未能放松盆底。此外，婴儿腹肌张力也不足，以致于不能做出Valsalva动作。

• 婴儿大便困难通常随着婴儿发育成熟而自行缓解，对父母进行安慰是恰当的。直肠刺激可能适得其反，使用轻泻药一般没有必要。

  
  

• 大便困难的婴儿必须与成形大便或肛裂引起的排便疼痛患儿或食物蛋白诱导的直肠炎患儿区分开来。排便疼痛的婴儿可能会学习憋便行为。表现为身体僵硬和面部变红，这和婴儿大便困难非常相似。因此，对于疑似大便困难的婴儿，评估有无大便偏硬和/或有无任何肛裂或刺激的证据非常重要。

  
  

赫什朋病（先天性无神经节性巨结肠）—赫什朋病是一种结肠运动障碍，其原因是直肠和远端结肠神经节细胞先天性缺失。因此，受累的结肠段不能放松，导致功能性阻塞。虽然本病少见(5000例活产儿中约有1例)，但及时诊断对于避免并发症很重要，并发症可能危及生命。

以下情况应怀疑存在赫什朋病：

• 出生后第1周出现症状

• 胎粪延迟排出(出生后超过48小时才首次排出胎粪)

• 腹部膨隆

• 呕吐

• 钡剂灌肠显示过渡区

少数情况下，如果病情较轻(如“超短节段的”赫什朋病)，赫什朋病可能直到后来的婴儿期甚至儿童期才得以诊断。这类患者通常有慢性便秘和生长迟滞病史。体格检查可能显示肛管过紧和直肠壶腹空虚。极罕见情况下，赫什朋病在成人期才被诊断。

牛奶不耐受—一些婴儿和儿童的膳食中去掉牛奶后便秘改善，这一观察结果提示了牛乳摄入和便秘之间的关系。

• 牛奶摄入与便秘关联的机制尚不清楚，但学者已提出了过敏机制。

• 这些患儿也更可能存在基线时肛裂和肛周红斑或水肿、直肠黏膜炎症的证据，以及超敏反应的征象(如抗牛奶抗原的特异性IgE抗体)。

• 这一儿童亚组的便秘可能是牛奶“蛋白不耐受”的表现；牛奶“蛋白不耐受”在婴儿期通常表现为结肠炎或小肠结肠炎。

• 牛奶与便秘的关系仍可能用非特异性机制来解释，类似于其他饮食改变引起粪便稠度变化。

甲状腺功能减退症 –先天性或获得性甲状腺功能减退症儿童可出现便秘。

肛门内括约肌失弛缓症（IAS失弛缓症)–在婴儿早期开始表现出便秘，有时可能类似于赫什朋病的症状。无论是IAS失弛缓症还是赫什朋病，肛门直肠测压都显示对直肠球囊扩张的直肠括约肌反射缺失。这些疾病可通过直肠吸引活检来鉴别，IAS失弛缓症中活检可见神经节细胞，而赫什朋病中则无该细胞。

排便协同失调–排便协同失调–是以直肠粪便排空不完全为特征的一种功能性障碍，由用力排便时反常收缩或未能松弛盆底肌导致，如直肠肛门测压所提示。

• 其被认为是一种习得性功能障碍，往往对生物反馈治疗有反应，该治疗教患者排便时如何放松盆底肌。因为生物反馈需要多次学习，要用到肛门探针和相关练习，所以仅对积极性高的较年长儿童和青少年实用。
  

婴儿肉毒中毒 –肉毒中毒是一种罕见但可能危及生命的神经麻痹综合征，由产芽胞微生物肉毒梭菌(Clostridium botulinum)的神经毒素作用所致。蜂蜜与婴儿肉毒中毒直接相关。玉米糖浆虽然有涉及到，但从未与肉毒中毒直接相关。（因此蜂蜜也不推荐为便秘婴儿食用）

超低出生体重儿 –伴有神经发育障碍的超低出生体重儿到上学年龄时发生便秘的风险似乎增加。

• 与无便秘的出生体重匹配的对照组相比，这些患者的感觉神经受损率显著更高，并且韦克斯勒儿童智力量表Ⅲ(the Wechsler Intelligence Scale for Children III, WISC Ⅲ)的平均IQ评分更低。

• 这些患者中，相关排便问题(包括大便失禁和大便潴留)的发生率似乎也明显更高。

神经系统疾病 –神经系统受损的儿童，特别是脑性瘫痪和椎管闭合不全的儿童，常常会有排便相关问题。大多数脑性瘫痪儿童被发现存在便秘，原因是肠张力过低和运动麻痹。

肛门直肠异常—肛门直肠发育异常包括从肛门高位闭锁到肛门前移等一系列异常。大多数肛门闭锁病例存在肛瘘，最初这一异常可能被忽视，因为部分胎粪可能通过瘘管或阴道口排出。

乳糜泻—尽管乳糜泻典型表现为腹泻，但其也可与便秘相关。（此病欧美较为常见，国内无发病率相关文献）

铅中毒 –铅中毒的临床表现取决于铅水平和暴露个体的年龄。铅绞痛包括散发性呕吐、间歇性腹痛以及便秘，可发生于铅水平低至60μg/dL(2.90μmol/L)时。

慢性肠假性梗阻 –慢性肠假性梗阻是一种罕见的、先天性或获得性疾病，由各种类型的胃肠道神经源性和肌源性疾病引起，导致阻塞性肠道症状，不伴任何机械性梗阻。

肠神经元发育不良 –肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia, IND)是一种在慢性便秘婴儿或年龄较大儿童中行直肠吸引活检发现的一种组织学异常模式。

• 这一表现的临床意义尚不清楚，仍存在争议。特征包括神经节细胞增多(其中神经节巨大或异位)，以及乙酰胆碱酯酶染色增加。

• 类似的变化可见于郝什朋病无神经节细胞肠段的近端。关于这一组织学表现代表的是肠黏膜下层和肠肌层副交感神经系统的发育异常(慢性便秘的结果)，还是正常肠发育的一种变异，尚存在争议。

• 一项研究在105例组织学异常符合IND B型的便秘患者中考查了他们的长期结局，这些患者接受了保守治疗，包括饮食、轻泻药以及有时肛门扩张。大多数患者在1岁以内发病。在随访5-10年时，94%的患者排便正常或接近正常，表明病情随时间推移逐步改善。