血管瘤和血管畸形(全)

什么是血管畸形

血管畸形有哪些危害

血管畸形该如何治疗

Xijing Dermatology Hospital，Fourth Mililtary Medical University

一、 血管瘤和血管畸形

老百姓常说的“血管瘤”，在医学上事实上分为血管瘤和血管畸形。两者在发病年龄、组织病理、转归上有很多不同。一般来讲，血管瘤常为出生后发生，而血管畸形在出生时即可发现。在组织病理上，血管瘤有血管内皮细胞的增生，而血管畸形通常表现为增大的、弯曲的血管，无内皮细胞的增生。在病程上讲，血管瘤有增殖期、消退期等几个阶段，而血管畸形不能够消退，常随身体成比例增大，但也可以增厚和适当的扩大。另外，与骨骼的关系也是二者鉴别要点，有的血管畸形可引起骨骼增生、骨肥大，甚至导致骨破坏，血管瘤仅表现为对邻近骨骼的压迫作用，很少发生骨肥大。

需要说明的是，正确诊断血管瘤和血管畸形对临床治疗方法的合理选用具有重要意义。

二、 血管畸形的分类

一般来讲，血管畸形仅累及一种血管类型，如毛细血管、静脉、淋巴管、动脉等，然而，累及2种以上的血管畸形在临床上也很常见，如毛细血管-静脉畸形、静脉-淋巴管畸形等。从血流速上分，血管畸形可分为慢流速型(毛细血管、淋巴管、静脉或三者的联合)和快流速型(动脉、动静脉和二者的联合)。

除此之外，血管畸形可发生于一些综合征当中，如Klippel-Trenaunay综合征（伴有肢体肥大的毛细血管-淋巴管-静脉畸形），Maffucci综合征(多发性的内生软骨瘤合并多处静脉异常，常有较高的恶性发病率)，Parkes Weber综合征(一侧肢体高流速的血管畸形，合并软组织肥大)。

三、 血管畸形的病因及发病率

认为与胎儿在子宫内第4周到第10周血管的发育异常有关。大多数血管畸形为散发性，尽管遗传型的血管畸形也有报道。尽管目前已发现血管畸形与一些基因的改变有关，但目前其发病的分子仍不清楚。

血管畸形的发病率在全世界范围约为0.3%。

四、 血管畸形应做的检查

超声多普勒是血管瘤或血管畸形的最好的非侵入(非侵害)性检查，可对血管畸形的分类提供非常有价值的诊断线索。磁共振检查可用来了解血管畸形的部位、范围及对周围组织的影响。

五、 血管畸形的治疗

正确选用合理的血管畸形治疗方法/技术对患者的预后具有重要作用。其治疗取决于受累的血管类型、皮损的部位以及合并的症状。总体而言，血管畸形的治疗具有较高难度。

六、 常见的血管瘤

1. 毛细血管血管瘤及其亚型

1) 婴幼儿血管瘤

是婴幼儿中最常见的血管瘤。新生儿发病率为1-1.5%，1岁内发病率为10%。女性与男性的发病比率为3:1。婴幼儿血管瘤是血管内皮细胞的克隆性增殖反应，常由于调节内皮细胞增殖的基因突变引起。临床表现为软的红色丘疹、斑块和结节。皮损常为单发或局限性分布，发病部分比率：头颈部(50%)，躯干部(25%)。临床上可分为快速增殖期和消退期。快速增殖期指血管瘤快速增大，通常时间为3-9个月，也可时间更长。消退期通常在2-6年内缓慢发生，通常可在10岁前完成。消退时其表面出现白色或灰色改变。消退后可出现皮肤萎缩、毛细血管扩张、瘢痕等继发性改变。婴幼儿血管瘤，特别是处于生长期时，会给邻近部位器官的功能带来重要影响，如可引起视觉障碍（发生与眼周围）和呼吸困难（发生于口、咽、鼻）等。

特殊类型的婴幼儿血管瘤：

深在性血管瘤

以前称为海绵状血管瘤，位于真皮或皮下组织，表现为局限性、橡皮硬度的包块，表面为蓝色或正常皮肤颜色。可以合并有表浅性的婴幼儿血管瘤。不易消退。

2) 丛状血管瘤

发生于婴儿或儿童，具有相同的性别分布，好发于颈部、躯干上部和上肢。常于1岁内发生，但25%可先天发生。皮损表现为红色的斑片或斑块，或片状分布的丘疹，生长一般较慢。少数丛状血管瘤可自发消退。丛状血管瘤可出现Kasabach-Merritt综合征。

2.先天性血管瘤

在宫内时发生，表现为紫红色的包块，其上可见扩张毛细血管，周围可见到较大的静脉；或表现为累及深在组织的红色斑块。临床可分为快速消退型先天性血管瘤和不消退型先天性血管瘤。快速消退型先天性血管瘤常在1年内消退，不消退型先天性血管瘤则随年龄增长常进一步增大。

七、 常见的血管畸形

1. 毛细血管畸形

又称为鲜红斑痣、葡萄酒色痣，是一种慢流速血管畸形，发病率约为0.3%。可发生与全身任何部位，常发生于颈部(81%)，眼睑(45%)、眉间（33%）发生于枕部的，称为unna nevus。unna nevus具有更高的发病率(白种人42%，黑人31%)，但通常在1-4岁时可明显消退。毛细血管畸形发病并无性别差异。在临床上，毛细血管畸形表现为红色的先天性皮损，与周围皮肤平齐，常单侧分布（很少数双侧分布）。毛细血管畸形不会自发性出血，触诊时皮温正常。

发生于面部的毛细血管畸形，常沿三叉神经分布，临床分为三叉神经眼支(位于额部和上睑)、三叉神经上颌支（位于下睑、面颊、上唇）、三叉神经下颌支（位于下唇、下颏、下颌）。

毛细血管畸形可见于如下的一些综合征，在临床诊断时应特别关注骨、软组织、眼部的合并损害：

A. Sturge-Weber综合征

毛细血管畸形发生与面部三叉神经眼支，合并同侧软脑膜的毛细血管-静脉畸形和眼脉络膜血管改变。合并脑部病变者，可导致癫痫，引起神经坏死、脑萎缩和智力发育迟缓。合并眼部病变者，可出现牛眼，甚至出现视网膜剥离。

B. Klippel-Trenauay综合征

肢体的毛细血管-淋巴管-静脉畸形，伴有相应肢体肥大。腿部的一侧的静脉曲张非常常见，在80%的患者具有诊断的特异性。深在静脉瓣功能不全常见。下肢最常累及(95%)，尽管上肢、胸部、腹部、生殖器部位也可累及。淋巴管畸形产生的水疱会导致渗出，淋巴水肿随时间进行性加重。感染常见机体创伤后或继发于创伤后的小溃疡。静脉畸形常可见于深在肌层。肢体肥大躲在出生时即可发生，在青春期偶有进展。出现溃疡、血栓、出血、感染常见。发生与腹部的可出现蛋白丢失性肠病。肢体的深在血栓可导致肺栓塞引起死亡。

2. 静脉畸形

一些临床中心认为静脉畸形是最常见的血管畸形。其通常为散发，尽管1%的皮肤-黏膜静脉畸形、5%的球形细胞静脉畸形为遗传性发生。皮肤-黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形在遗传表达上与年龄相关，一般到20岁时遗传表达最高（皮肤-黏膜静脉畸形87%；球形细胞静脉畸形92.7%）。大的皮肤-黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形出生时即可出现，17%的患者随时间出现新的小的皮损。

除皮肤和黏膜外，静脉畸形可向下累及任何结构，如皮下组织、肌肉、骨，也可累及其他任何器官（中枢神经系统、胃肠道系统）。50%的静脉畸形位于头颈部，37%位于四肢。静脉畸形可单独发生，也可见于一些综合征，如Klippel-Trenauay综合征、Maffucci综合征和蓝色橡皮样痣综合征。

与静脉畸形相关的一些综合征：

蓝色橡皮样痣综合征：当患者同时具有皮肤和内脏静脉畸形时，蓝色橡皮样痣综合征最要考虑。该综合征常为散发性，尽管一些家族常染色体遗传型也被报道。蓝色橡皮样痣综合征的皮损以多个、小的(0.1-0.5cm大小)、具有弹性的橡皮样丘疹为特点，常位于掌跖。通常患者出生时常有一个较大的静脉畸形，合并有全身的多个小的丘疹。随时间逐渐出现更多的皮损。蓝色橡皮样痣综合征皮损一般无症状，偶尔的，可以出现触痛和疼痛。胃肠道损害一般位于小肠，为广基性或息肉样，导致严重的缺铁性贫血。严重病例，蓝色橡皮样痣综合征可累计肺、脾、肝、肾、膀胱、甚至脑。

Maffuci综合征：静脉畸形合并有内生软骨瘤，内生软骨瘤具有较高的恶变率(30%-90%)。该综合征发病无性别倾向。内生软骨瘤为手、足、长骨异常的骨内和骨膜下软骨细胞团，内生软骨瘤常于静脉畸形前发生。静脉畸形常为多发，表现为蓝色的外生性结节。常位于手（89%）和足（61%），但可发生于其他任何部位。骨骼变形、自发性骨折、继发性矮小在该综合征很常见。

3. 动静脉畸形：

快流速的皮肤血管畸形主要为动静脉畸形，很少的为动静脉瘘。动静脉畸形以营养性动脉与引流静脉直接交通为特点，介于其间无毛细血管床。组织学上，动静脉畸形以变形的动静脉组成，由于动静脉直接分流压力的影响和周围组织的纤维化，血管壁肌层常增厚。同静脉畸形一样，动静脉畸形可累及任何的组织和器官。70%的动静脉畸形位于头颈部，1/3的动静脉畸形可在出生时出现，1/3在儿童期或青春期时，1/3在成年出现。部分在受到创伤时出现。动静脉畸形不会消退。

需要注意的是，由于儿童阶段动静脉畸形常表现为淡红色、边界不清的红斑，有时会被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。然而，触诊时能感觉到皮温升高，提示其为快流速的动静脉血管瘤。

与动静脉畸形相关的一些综合征：

Pakes-Weber 综合征：以四肢大的先天性皮肤血管性斑片为特点，，伴有相应肢体软组织和骨肥大，深在部位产生多个动静脉微瘘管。受累肢体较对侧肢体粗大、更长。其体征和症状随年龄而加重。少数患者青年时可发生充血性心衰。

八、 预后

毛细血管畸形不会自发消退。其出生时及发生，皮损缓慢增厚、变暗。后期表面常形成斑块或结节。软组织肥大和骨肥大可逐渐发生。其表面可形成化脓性肉芽肿。

静脉畸形出生时出现，随年龄增长进行性增大。创伤、部分切除、青春期激素改变、妊娠期或抗排卵治疗可引起静脉畸形的迅速增大。深在的静脉畸形青春期时可出现疼痛。如果不治疗，发生于头颈部的静脉畸形可引起慢性呼吸阻塞综合征。

动静脉畸形随年龄增长逐渐加重，可导致局部组织破坏或危及生命的出血。青春期和创伤可引起其进一步生长。面部骨肥大常见病引起面部外形不对称。由于血流的steel现象可引起外周组织的缺血。少数患者青年时可发生充血性心衰。

九、 血管瘤和血管畸形的危害

1. 影响美观：可由于血管瘤或血管畸形本身影响美观，合并骨肥大、软组织肥大等改变导致面部或肢体的不对称。

2. 表面出现溃疡和继发性感染：主要见于增殖期的婴幼儿血管瘤、肢体的毛细血管-淋巴管-静脉畸形等。

3.影响邻近器官的结构和功能：婴幼儿血管瘤，特别是处于生长期时，会给邻近部位器官的功能带来重要影响，如可引起视觉障碍（发生与眼周围）和呼吸困难（发生于口、咽、鼻）等。发生于头颈部的静脉畸形可引起慢性呼吸阻塞综合征。

3. 静脉瓣功能不全及深在血栓：主要见于肢体的毛细血管-淋巴管-静脉畸形。

4.血小板减少及凝血障碍：丛状血管瘤、Kaposi型血管内皮瘤等可出现Kasabach-Merritt综合征(血小板下降、弥漫性血管内溶血)等。

5.胃肠道出血：多见于蓝色橡皮样痣综合征。

十、 血管畸形的治疗

血管瘤的治疗需要

1. 正确判断血管瘤和血管畸形类型,特别是受累血管的类型

2.. 根据皮损的部位以及合并的症状及早进行治疗，尽早防止并发症的发生。

3.正确选择合理、有效的血管瘤和血管畸形治疗方法。

我科常用的治疗方法：

1. 激光疗法：适用于表浅性的婴幼儿血管瘤、毛细血管畸形等的治疗。

2. 手术治疗：适用于较肥厚的毛细血管畸形、静脉畸形和局限的婴幼儿血管瘤等。

3. 血管瘤注射治疗：适用于较深在的婴幼儿血管瘤、毛细血管畸形、静脉畸形等。

4. 心得安治疗：适用于3月以上的婴幼儿血管瘤，对其他类型的血管瘤也可治疗。