新生儿疾病筛查简称新筛,是通过采宝宝足底血的方式检查,要在小宝宝生后3天到1周内,检查苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)、先天性肾上腺皮脂增生症(CAH)和地中海贫血这五种疾病,早期筛查阳性者可通过早发现得到有效治疗。经济条件允许的家庭可以同时进行遗传代谢病的筛查。